Передбачувані причини недосконалого остеогенезу - це вроджені аномалії в будові або обмінних процесах колагену - особливого білка сполучної тканини. Зазвичай це відбувається в результаті мутацій в генах, що кодують даний білок і порушують правильний синтез даного білка. Білок колаген необхідний для побудови кісткової і хрящової тканини, забезпечуючи правильний ріст скелета і його міцність і пружність. При появі проблем відразу після пологів йдеться про домінантному спадкуванні хвороби, зазвичай дитина успадковує проблему від одного з батьків.

Важкі форми зазвичай успадковуються за рецесивним типом, але тоді ген виявляється у обох батьків або виникає в результаті спонтанних мутацій.

Симптоми хвороби Основні симптоми недосконалого остеогенезу пов'язані з ураженнями кісткової системи дитини. Виникає підвищення ламкості кісток від незначних травм, при цьому кістки сильно деформуються від звичних навантажень. При цьому кістки м'якої консистенції, часто коротшають і товщають за рахунок стиснення при спробах ходити. Для цього синдрому характерні типові блакитні склери очей, уражаються м'язи, вони слабо розвинені, і паралельно погано розвинені суглоби і зв'язки. Часті кровотечі, виникають грубі рубці шкіри, при цьому тяжкість уражень залежить від перебігу хвороби.

Важкі форми недосконалого остеогенезу проявляються в наявності множинних переломів, скручуванні кісток по осі, що викликає їх скорочення і потовщення, особливо в області стегнової і великогомілкової, променевої та ліктьової кісток, плечової кістки. Такі діти гинуть при пологах або в ранньому дитячому віці, але якщо вони виживають, то через різко укорочених кінцівок у них формується низький зріст і порівняно велика голова з маленьким обличчям, сильно викривлений хребет. Зуби уражаються і швидко випадають, що порушує процес прийому їжі. Також за рахунок аномалії сполучної тканини виявляються множинні інші пороки і проблеми. Виявляється аномальна забарвлення склер і пороки судин зі схильністю до кровоточивості. При більш легких формах спостерігається слабкість м'язів і проблеми з суглобами, залишаються сильні рубці від поранень, може виникати серцева недостатність через проблеми клапанного апарату.

Діагностика Недосконалий остеогенез можна діагностувати пренатально, хоча більш розвинена вже діагностика після народження. Перш за все, виявляються ознаки змін кісток на УЗД плоду, порушується щільність і осифікація кісток, більш чітко видно мозкові структури. Постнатальная діагностика будується на тріаді симптомів:.

- блакить склер, туговухість та ламкість кісток.

При підозрі на недосконалий остеогенез проводять комплексне обстеження - рентген, аналізи крові і сечі, денсістометрію кісток.

Лікування недосконалого остеогенезу Так як це генетичний дефект, то медикаментозного лікування захворювання не піддається.

Чи можливо застосувати тільки оперативні методи лікування в поєднанні з лікувальною фізкультурою. Але через патологічної м'якості і крихкості кісток ефективність його також невисока. Іноді допомагає застосування магнію в терапії. Необхідно уникати травм, зміцнювати м'язи, обережно пересуватися. З народження діти спостерігаються у лікаря.

Прогноз несприятливий, багато дітей гинуть у ранньому віці, загальна тривалість життя різко знижена.

dr20. ru.