Великобританія оголосила про плани секвенування геномів 100 000 новонароджених щодо виявлення близько 200 рідкісних генетичних захворювань, починаючи з наступного року, пише Science.

[see_also ids\u003d"

У Нью-Йорку в рамках аналогічного проекту, що вже здійснюється, буде проведено скринінг на дещо більшу кількість захворювань у 100 000 новонароджених із різних верств населення міста..

Мета проекту — виявити захворювання, що піддаються лікуванню, і не можуть виявити стандартні скринінги новонароджених.. Якщо секвенування дасть попереднє попередження про проблему, дитина зможе отримати допомогу, яка дозволить уникнути постійної інвалідності або навіть смерті..

[see_also ids\u003d"

Однак секвенування повних геномів новонароджених викликає цілу низку етичних питань, у тому числі про те, хто отримає доступ до цих даних і чи не викличе це непотрібного занепокоєння у батьків, виявивши гени, які можуть ніколи не стати причиною серйозних захворювань..

" Водночас, за його словами, "

У багатьох країнах крапля крові з п'яти кожного новонародженого сьогодні перевіряється за допомогою переважно біохімічних тестів на наявність від кількох до десятків генетичних захворювань.. Вони варіюються від порушень обміну речовин, які можна запобігти за допомогою спеціальної дієти до м'язових захворювань, таких як спинальна м'язова атрофія, які лікуються ліками..

Секвенування всього геному, яке коштує набагато дорожче — до 1000 доларів, може виявити набагато більше захворювань, наприклад захворювання щитовидної залози, які можуть призвести до пошкодження мозку, якщо їх не лікувати..

Програма Genomics England “Геноми новонароджених” вартістю 129 мільйонів доларів запропонує майбутнім батькам в Англії, які отримують допомогу через Національну службу охорони здоров'я (NHS), зареєструватися, починаючи з кінця 2023 року. Мета - за 2 роки обстежити 100 000 новонароджених.

Щоб не піднімати тривогу з приводу варіантів генів, ризик яких незрозумілий або які викликають захворювання тільки у дорослому віці, будуть отримані результати тільки по 200 захворюваннях, викликаних добре вивченими генетичними варіантами, які майже напевно спричинять симптоми віком до 5 років.. Всі вони піддаються лікуванню, причому заходи можуть змінюватись від простої вітамінної добавки до пересадки кісткового мозку..

У рамках проекту передбачається виявити близько 500 новонароджених із одним із генетичних захворювань. Якби таке тестування проводилося по всій Великій Британії, то воно дозволило б виявляти близько 3000 дітей на рік із цими захворюваннями..

Громадськість підтримала проект, але деякі експерти стверджують, що ці гроші краще витратити на розширення стандартного скринінгу у Великій Британії, який охоплює лише дев'ять захворювань.. Інші стверджують, що наступні результати скринінгу ляжуть тягарем на і так перевантажену НСЗ. "

Проект у Нью-Йорку, запущений у вересні, привернув менше уваги. Під керівництвом генетика з Колумбійського університету Венді Чанг в рамках цього проекту буде проведено аналіз ДНК 100 000 новонароджених на предмет 158 захворювань, що піддаються лікуванню. Батьки також можуть додати ще 100 неврологічних розладів, які не можна вилікувати, але за яких може допомогти рання мовна та фізична терапія.

Чанг каже, що вона не має даних про загальну вартість 4-річного проекту, який підтримують компанії, що займаються секвенуванням, а також Національні інститути охорони здоров'я, але "

Обидва дослідження, в ході яких також відстежуватиметься, чи діти з проблемами необхідну допомогу покликані допомогти політикам вирішити, чи має секвенування новонароджених стати звичайною частиною медичного обслуговування. Національне, всеосяжне охоплення служби охорони здоров'я Великобританії " У Сполучених Штатах отримати такі відповіді може бути складніше з огляду на роздробленість системи охорони здоров'я, визнає Чанг..

Нагадаємо, невдовзі в Україні пацієнтам будуть безкоштовно доступні ліки від спинальної м'язової атрофії (СМА).. " Один флакон цих ліків в аптеках коштує від 250 тисяч гривень. Тепер пацієнти насамперед діти зможуть отримувати цей препарат безкоштовно.