Існує дуже багато можливих причин розвитку анемії, як передає Інтернет-видання для дівчат і жінок від 14 до 35 років Pannochka. net Іноді анемія виникає в результаті певних хронічних захворювань, таких як рак або хвороби нирок.

Для таких хворих лікування анемії - це складова частина лікування їх основного захворювання.

Але анемія може також бути викликана низкою генетичних варіацій, які передаються з покоління в покоління. Гени, половину яких ми отримуємо від батька, а половину від матері, кодують абсолютно всі функції нашого організму, і кровотворення в тому числі.

Як і всі інші процеси в людському тілі, продукція червоних кров'яних тілець проходить в кілька етапів, в яких беруть участь сотні різних молекул. Якщо на будь-якому з цих етапів щось піде не так, як задумано природою, дозрівання червоних кров'яних тілець може порушитися, і виникне анемія.

Те, як організм засвоює з їжі залізо і вітаміни, дуже важливо для правильної продукції клітин крові. Якщо тіло не в змозі засвоїти, наприклад, залізо, то буде порушений синтез гемоглобіну, і наші еритроцити не зможуть доставляти достатньо кисню клітинам. Порушення всмоктування нутрієнтів - це перший з можливих механізмів спадкової анемії. Але, як ви побачите далі, він далеко не єдиний.

Що таке анемія?.

Анемія є стан, при якому знижується вміст пігменту гемоглобіну в крові, а також зменшується кількість еритроцитів. Основною проблемою при анемії є недостатнє постачання тканин киснем, що позначається на стані практично всіх органів і систем, особливо нервової системи.

У хворих на анемію може виникати слабкість, надмірна втомлюваність, запаморочення, дратівливість, задишка, прискорене серцебиття, блідість шкіри і слизових, ламкість нігтів і інші симптоми. У деяких хворих відзначається дивна тяга до неїстівних речей, таким як лід, папір або глина. Виникають проблеми в сексуальній сфері. Погіршується здатність сприймати інформацію і вирішувати інтелектуальні завдання. Падає імунітет і, як наслідок, людина частіше страждає інфекційними захворюваннями.

Лікарі зазвичай зосереджуються на поширених типах анемії, викликаних дефіцитом заліза, старінням, перенесеними операціями і хронічними хворобами, включаючи рак, діабет, запальні захворювання кишечника, хвороби нирок, хвороби серця, гепатит, ВІЛ / СНІД, ревматоїдний артрит та інші. Ці типи анемії добре відомі, і можна зустріти масу інформаційних ресурсів, присвячених таким проблемам, особливо в англомовному інтернеті.

Чи можемо порадувати англомовних користувачів, перерахувавши для них найбільш відомі на Заході групи і фонди, які надають дуже якісну інформацію про анеміях, в тому числі спадкових:.

• Американська асоціація серповидноклітинної анемії (The American Sickle Cell Anemia Association).

• Міжнародна федерація талассемии (Thalassaemia International Federation).

• Міжнародний фонд спадкової геморагічної телеангіектазії (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).

• Фонд анемії Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).

• Фонд анемії Кулі (Cooley's Anemia Foundation) • Фонд дослідження анемії Фанконі (Fanconi Anemia Research Fund).

• Фонд синдрому Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

спадкові анемії.

Рідше зустрічаються спадкові анемії, які викликані генетичними збоями на різних етапах виробництва червоних кров'яних тілець. Ці захворювання можуть приводити до синтезу «неправильних» еритроцитів або гемоглобіну, до швидкого знищення еритроцитів в крові (гемолизу) і ін. Нижче ви знайдете список основних генетичних захворювань, що призводять до анемії:.

серповидноклеточная анемія.

Серповидноклеточная анемія є генетичне захворювання, при якому червоні кров'яні тільця мають аномальну форму півмісяця або букви «С». Ці аномальні еритроцити не справляються зі своїми функціями, і перебувають в кровоносній руслі всього 10-20 діб замість належних для здорових клітин 120 днів. Організм постійно синтезує нові клітини, але анемія розвивається через коротке періоду життя еритроцитів. Захворюванню найбільш схильні люди африканського походження.

талассемия.

Талассемия - це захворювання, при якому організм неправильно синтезує деякі протеїни, необхідні для «зборки» гемоглобіну. Помірна або важка анемія може стати результатом відсутності тих чи інших протеїнів, в залежності від цього талассемия підрозділяється на кілька видів. Таласемію можна лікувати постійними переливання крові або трансплантацією кісткового мозку. Хвороба характерна для вихідців з середземноморських країн.

анемія Фанконі.

Анемія Фанконі відноситься до захворювань, при яких кістковий мозок не може виробляти і еритроцити, і інші типи клітин крові (лейкоцити і тромбоцити). Це призводить до анемії, яка лікується трансплантацією кісткового мозку. У таких хворих часто виявляються інші вроджені дефекти, а також підвищена сприйнятливість до різних типів раку (гострий мієлобластний лейкоз, рак голови та шиї, рак стравоходу, рак вульви, анальний рак та інші). Цей діагноз часто ставлять дітям у віці 10-15 років, але анемія Фанконі може бути вперше виявлена ??і в зрілому віці.

Анемія Даймонда-Блекфена.

Анемія Даймонда-Блекфена - це рідкісне захворювання, для якого характерний дефект синтезу червоних кров'яних тілець в кістковому мозку. Анемія Даймонда-Блекфена може розвинутися в будь-якому віці, але зазвичай її діагностують протягом першого року життя. При цьому захворюванні також присутні деякі фізичні дефекти і аномалії рис обличчя. У хворих відносно високий ризик гострого мієлобластний лейкозу.

Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Цей синдром, нечасто зустрічається у вітчизняній літературі, є генетичним порушенням синтезу білих і червоних кров'яних тілець в кістковому мозку і травних ферментів підшлункової залози. Знижена продукція клітин крові веде до постійних інфекцій і анемії. Симптоми починають виявлятися вже в віці 4-6 місяців: уповільнений ріст, діарея, проблеми з годуванням. З боку підшлункової залози спостерігаються порушення, що нагадують муковісцидоз. Хвороба діагностується в перші роки життя дитини.

Порушення мембрани еритроцитів.

Ці захворювання викликають нестабільність клітинної структури і поява червоних кров'яних тілець аномальної форми. Найвідоміша з цих патологій - спадковий мікросфероцітоз, або хвороба Маньківського-Шоффара. При цій хворобі еритроцити мають незвичайну сферичну форму і швидко руйнуються. Це захворювання характерно для людей родом з Північної Європи.

Спадковий елліптоцітоз супроводжується утворенням великої кількості овальних еритроцитів. Хвороба частіше зустрічається у людей африканського або середземноморського походження.

Спадковий стоматоцитоз - третя форма, для якої характерним є утворення еритроцитів зі світлою областю посередині (схожі на рот, звідки і назва хвороби). У цих клітин порушений транспорт натрію і калію через оболонку. Тяжкість анемії буває різною, деякі хворі можуть взагалі не мати ніяких скарг.

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

Дефіцит ферменту G6PD - це спадкове захворювання, при якому в організмі не виробляється важливий ензим, що захищає клітини крові від руйнування хімікатами і лікарськими речовинами. Дефіцит G6PD - це найпоширеніший на планеті ферментний дефіцит, яким страждає понад 400 мільйонів чоловік, переважно з Африки, Азії і Середземномор'я. У таких людей у ??відповідь на інфекцію, токсини або ліки може розвинутися гемоліз - масове руйнування червоних кров'яних тілець.

Спадкова геморагічна телеангіектазії.

Спадкова геморагічна телеангіектазії (НГТ) - це стан, при якому у хворих часто виникають кровотечі в місцях неправильного з'єднання вен і артерій. В результаті повторюється втрати крові, в основному з шлунка і кишечника, у них розвивається анемія.

Інші генетичні захворювання.

Перераховані вище хвороби - це лише частина з можливих генетичних причин анемії. Люди з будь-яким захворюванням, яке погіршує роботу кісткового мозку або впливає на всмоктування вітаміну В12 або заліза в травному тракті, також можуть страждати анемією.

До таких хвороб можна віднести:.

• Природжений дискератоз.

• Вроджені дізерітропоетіческіе анемії.

• Вроджені синдроми мальабсорбції вітаміну В12.

Із захворювань, які зачіпають обмін заліза, можна відзначити гемохроматоз. Ця хвороба не є причиною анемії. При гемохроматозі організм засвоює набагато більше заліза, ніж йому необхідно. В результаті надлишок заліза відкладається в органах і тканинах, ушкоджуючи їх. Гемохроматоз - це одне з найбільш частих генетичних захворювань. На вивченні цього захворювання в США спеціалізується некомерційна організація Iron Disorders Institute.

Діагностика спадкових анемій.

Оскільки спадкові анемії обумовлені певними порушеннями в генах, існує багато надійних способів поставити діагноз. Наявність анемії і інших характерних симптомів можуть навести лікаря на думку, що у вас одне з цих захворювань. Генетичний аналіз розставить всі крапки над «i». Щоб допомогти лікарю в цій роботі, ви повинні якомога більше повідомити йому про стан здоров'я ваших родичів.

Для цього вам непогано б мати сімейну медичну історію - систематизовані записи про здоров'я всіх рідних.

medbe. ru.