Международная группа ученых выявила, что мутации в гене CPD играют ключевую роль в развитии редкой наследственной формы потери слуха. Более того, исследователи определили два возможных пути лечения этого состояния, сообщает SciTechDaily.
Исследование провели ученые из Чикагского университета, Университета Майами и нескольких турецких институтов.
[see_also ids="654945"]
«Это исследование очень интересно, потому что мы обнаружили новую генную мутацию, связанную с глухотой, и, что еще важнее, у нас есть терапевтическая мишень, которая может фактически смягчить это состояние», — заявила ведущий автор Ронг Грейс Чжай, доктор философии, профессор кафедры неврологии имени Джека Миллера в Чикагском университете. Она также добавила, что исследование было сосредоточено на пациентах с редкой комбинацией мутаций в гене CPD, но связь отдельных мутаций с возрастной потерей слуха может иметь более широкие последствия.
Ученые начали исследовать CPD после того, как обнаружили определенный набор мутаций у трех семей из Турции с врожденной формой глухоты, известной как сенсоневральная тугоухость (SNHL).
SNHL — наследственное заболевание, обычно диагностируемое в раннем детстве, которое приводит к стойкому нарушению слуха, которое обычно считается необратимым. Хотя слуховые аппараты и кохлеарные импланты могут улучшить слух, в настоящее время не существует одобренного метода лечения, устраняющего первопричину этого заболевания.
Дальнейший анализ генетических баз данных показал, что у других людей с мутациями CPD также наблюдались признаки ранней потери слуха, что подтверждает связь гена со слухом. Чтобы доказать роль этого гена, ученые провели эксперименты на мышах. CPD обычно кодирует фермент, участвующий в синтезе аминокислоты аргинина, которая, в свою очередь, способствует синтезу оксида азота – важнейшего нейромедиатора, отвечающего за передачу сигналов по нервной системе.
Исследовав внутреннее ухо мыши, исследователи обнаружили, что мутации в CPD нарушают этот путь. Нарушение запускает окислительный стресс и приводит к гибели сенсорных волосковых клеток – крошечных структур, ответственных за восприятие звуковых колебаний.
Ученые также изучили два препарата, которые могут помочь скорректировать нарушенный путь:
добавки аргинина для компенсации потери аргинина из-за мутации CPD и препарат силденафил («Виагра»), который, как было известно, стимулирует один из путей, затронутых потерей оксида азота. Оба подхода улучшили выживаемость клеток у пациентов и снизили проявления потери слуха у плодовых мушек, на которых проводили испытания.
Недавно ученые обнаружили уникальный белок Dsup у чрезвычайно живучих существ — тихоходок. Этот белок, образующий защитный «щит» вокруг ДНК, открывает прорывной метод лечения рака и сердечно-сосудистых болезней, поскольку может стать основой для защиты здоровых клеток или уменьшения повреждений.