Японська дослідницька група успішно розробила систему для прогнозування тяжкості синдрому Альпорта, серйозного спадкового захворювання нирок. Пацієнти з синдромом Альпорта мають аномалії в білку, коллагене типу IV, які часто призводять до хронічної ниркової дисфункції, що вимагає діалізу. Без пересадки нирки, пацієнт може зіткнутися з нирковою недостатністю і смертю.
Дослідники з Університету Кумамото і Університету Кобе продемонстрували, що можна прогнозувати ступінь тяжкості захворювання, аналізуючи генотип згаданого вище типу колагену.
«Значний прогрес технології, яка аналізувала геном, дозволяє провести всебічний аналіз генів, пов'язаних з хворобами. Ми очікуємо, що це дослідження значно поліпшить область визначення різних спадкових захворювань, в тому числі синдрому Альпорта », - заявив Цуесі Шуто, який є співавтором дослідження.
https: // www. medikforum. ru /.
Ключові слова:.