Лактазная недостаточность – врожденная или приобретенная недостаточность активности фермента лактазы, обуславливающая нарушение расщепления и всасывания лактозы и проявляющаяся расстройствами пищеварения в виде ферментативной хронической диспепсии.

Наследственная лактазная недостаточность – широко распространенная патология. Так первичная непереносимость лактозы отмечается у 100% американских индейцев, 80% евреев, представителей негроидной расы, коренных жителей стран Средиземноморья и Азии, 5% жителей Северной и Центральной Европы.

Клинические проявления непереносимости лактозы возникают после употребления в пищу молочных продуктов и, прежде всего, цельного молока.

Не менее широко распространена и приобретенная лактазная недостаточность. Примерно у 50% детей с хронической диспепсией диагностируется эта форма ферментопатии.

Лактазная недостаточность у детей, особенно первого года жизни, представляет собой актуальную задачу педиатрии. Это связано с тем, что лактоза представляет собой дисахарид, в большом количестве содержащийся в молоке, которое, в свою очередь, служит основой детского питания.

Причины и факторы рискаЛактоза, или молочный сахар представляет собой сложный углевод, состоящий из двух остатков моносахаридов, и является одним из основных источников углеводов в питании человека. В тонком кишечнике под влиянием фермента лактазофлоризингидролазы (лактазы), молекула лактозы расщепляется на моносахариды галактозу и глюкозу, которые посредством ворсинчатого аппарата всасываются в системный кровоток и разносятся по всему организму.

  В дальнейшем галактоза используется в процессе синтеза галактолипидов, необходимых для нормального развития и функционирования центральной нервной системы, а глюкоза выполняет функцию основного энергетического ресурса в организме.

В случае недостаточной активности или полного отсутствия лактазофлоризингидролазы расщепления лактозы в тонком кишечнике не происходит, и она в неизмененном виде поступает в толстый отдел кишечника. Здесь под влиянием кишечной микрофлоры происходит сбраживание молочного сахара, которое сопровождается повышенной секрецией воды, газообразованием, снижением рН кишечного содержимого.

К развитию врожденной лактазной недостаточности обычно приводит дефект гена LCT (LAC), локализованного на второй хромосоме и отвечающего за синтез лактазы. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть она не связана с полом и для развития заболевания ребенок должен получить патологически измененный ген и от отца, и от матери. При этом сами родители могут быть только носителями мутировавшего гена и не иметь каких-либо клинических признаков непереносимости молочного сахара.

Если у членов семьи имеются случаи непереносимости лактозы, на этапе планирования беременности супругам рекомендовано медико-генетическое консультирование.

С возрастом активность лактазы постепенно снижается, что становится причиной непереносимости некоторыми людьми молочных продуктов, богатых лактозой. В таком случае говорят о развитии конституциональной формы лактазной недостаточности.

Лактазная недостаточность чаще диагностируется у недоношенных детей. Это объясняется тем, что активность лактазы возрастает в последние недели внутриутробного развития плода и достигает максимума к 39-40-й неделе гестации.

При некоторых заболеваниях тонкого кишечника (энтерит, лямблиоз, ротавирусная и другие острые кишечные инфекции, резекция участка кишки) происходит повреждение его слизистой оболочки, в результате чего нарушается секреция лактазы и развивается лактазная недостаточность.

Формы заболеванияИсходя из причин возникновения лактазная недостаточность у взрослых и детей подразделяется на первичную и вторичную. К первичным формам заболевания относятся:

врожденная (наследственная) лактазная недостаточность (наследственная непереносимость дисахаридов, алактозия);

транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;

гиполактазия взрослого типа.

Вторичная лактазная недостаточность ассоциирована с повреждением энтероцитов, обусловленным патологиями тонкого кишечника.

По характеру течения выделяют транзиторную (преходящую) и персистирующую (постоянную) лактазную недостаточность.

В зависимости от степени выраженности ферментной недостаточности выделяют:

алактазию – наблюдается на фоне полного отсутствия лактазы;

гиполактазию – лактаза синтезируется клетками тонкого кишечника, но в недостаточном количестве или ее активность снижена.

Поражения центральной нервной системы у детей с лактазной недостаточностью проявляются отставанием в психомоторном развитии, расстройствами сна, раздражительностью, гипервозбудимостью.

Некоторые авторы выделяют в отдельную форму лактазной недостаточности галактоземию, но большинство специалистов с этим не согласно.

Симптомы лактазной недостаточностиКлинические проявления непереносимости лактозы возникают после употребления в пищу молочных продуктов и, прежде всего, цельного молока. Основным симптомом лактазной недостаточности является бродильная диарея. Частота дефекаций может достигать 10-12 раз за сутки. Испражнения водянистые, пенистые, с характерным кислым запахом. Им сопутствуют боли в животе по типу кишечных колик, метеоризм. В очень редких случаях лактазная недостаточность у взрослых и детей может проявляться не поносом, а, наоборот, запором.

neboleem. net