Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).
Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.
Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.
Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.
Карликовость – это значительное отставание в росте и физическом развитии
Причины и факторы рискаОсновной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.
В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:
ген соматотропного гормона GH-1;
ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.
Основной причинной карликовости является генетическая мутацияК развитию нанизма также ведут:
идиопатический дефицит соматотропного гормона;
патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).
Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.
Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:
новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
опухоли структур головного мозга;
черепно-мозговые травмы;
ятрогенные повреждения структур гипофиза;
вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
гидроцефалия;
преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
синдром пустого турецкого седла (СПТС);
геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
воздействие ионизирующего излучения;
токсическое поражение тканей мозга.
В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:
недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
биологически интактный соматотропный гормон;
высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.
Формы заболеванияВ зависимости от причины заболевания:
врожденный и приобретенный нанизм;
органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).
В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:
гипоталамический нанизм;
гипофизарный;
периферический.
В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:
изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).
СимптомыОсновным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:
мелкие, «кукольные» черты лица;
западающая переносица, массивный лоб;
округлая форма черепа, короткая шея;
миниатюрные стопы и кисти рук;
высокий голос;
половой инфантилизм;
сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
эмоциональный инфантилизм.
Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций телаВ случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.
neboleem. net