Статини, препарати зниження «поганого» холестерину, можуть звертати назад розвиток інтелектуальних порушень при синдромі Нунан.
Такими є результати експериментів на мишах, про які повідомляється в журналі Nature Neuroscience.
Синдром Нунан – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується незвичайним зовнішнім виглядом (перетинчаста шия, низький зріст, широко розставлені очі), а також серцевими вадами..
Приблизно у половини хворих відзначається порушення інтелекту та здатності до навчання.
Синдром Нунан зустрічається у 1 із 1000-2500 дітей. Лікування не існує.
Нове дослідження, проведене співробітниками Університету Каліфорнії в Лос-Анджелесі (UCLA), не лише допомогло краще зрозуміти механізм розвитку хвороби, а й запропонувало першу цінну терапевтичну опцію..
З синдромом Нунан пов'язано кілька генетичних дефектів, але дефект одного гена, який відповідає за синтез регулятора білка Ras, спричиняє половину всіх випадків захворювання.
Американські дослідники виявили, що ген, що мутував, при синдромі Нунан призводить до гіперактивності білка Ras.. Оскільки Ras регулює зв'язки між мозковими клітинами, це порушення відразу позначається на спілкуванні нейронів і формуванні нервових зв'язків.. В результаті людина не може навчатися.
Гіперактивність Ras не дозволяє мозку вчитися новому.
«Акт навчання полягає у ланцюжку фізичних змін у мозку, які дуже схожі на запис. Гіперактивність протеїну Ras порушує рівновагу між включенням та вимкненням сигналів у мозку. Це перериває тонкий процес спілкування нейронів, необхідний для запису вивченої інформації», - пояснює принцип доктор Альсіно Сільва (Alcino Silva) зі Школи медицини Девіда Геффена при UCLA.
"
Декілька фактів про синдром Нунан:.
•У деяких пацієнтів із синдромом Нунан лікування гормоном росту допомагає подолати низькорослість, характерну для цього захворювання..
•Інші фізичні ознаки включають: низько розташовані вушні раковини незвичайної форми, маленький пеніс, недорозвинені яєчка, деформована грудна клітка, перетинчаста шия.
•Синдром Нунан – це аутосомно-домінантне захворювання. Якщо лише один з батьків є носієм дефектного гена, він може передати захворювання своїм дітям.
На тваринній моделі, генетично модифікованих мишах із синдромом Нунан, співробітники доктора Сільви намагалися вплинути на когнітивні порушення.. У своїй попередній роботі Сільва використав ловастатин, яким лікували мишей з нейрофіброматозом 1 типу (хвороба теж пов'язана з Ras). Це навело вчених на думку застосувати ловастатин і при синдромі Нунана.
Сильва пояснює свої мотиви: «При синдромі Нунан порушується здатність мозку створювати зв'язки, необхідні для запам'ятовування нової інформації. Статини діють коріння проблеми, звертаючи назад розвиток інтелектуальних порушень. Вони дають можливість мозку фізично записувати інформацію».
Дослідники використовували лабіринти та різні об'єкти для перевірки здатності гризунів до навчання.
Виявилося, що при лікуванні ловастатином активність протеїну Ras падає, а здатність орієнтуватися в лабіринтах та розпізнавати об'єкти суттєво зростає..
Доктор Сільва каже, що вони були «приголомшені» покращенням когнітивної функції при генетичному захворюванні, яке вважається невиліковним і є, по суті, вироком. Вчені збираються розпочати терапію ловастатином у період внутрішньоутробного розвитку та подивитися, наскільки вона буде ефективною.
Також у планах вчених підготовка до клінічного випробування ловастатину на пацієнтах із синдромом Нунан.
medbe. ru.