Генетика первинної дистонії

09 квітня 2021, 13:58 | Здоров'я
фото з e-news.com.ua
Розмір тексту:

Про можливість виникнення торсіонної дистонії у кількох членів сім'ї стало відомо в 1908 р. з повідомлення Schwalbe, хоча автор припускав, що цей факт є наслідком психологічних проблем в сім'ї, як передає Інтернет-видання для дівчат і жінок від 14 до 35 років Pannochka. net Згодом з'явилося кілька повідомлень про природжений характер торсіонної дистонії, однак ця концепція визнавалася не всіма, поки Zeeman не описати кілька сімей з чіткими аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання і звернув увагу, що у деяких членів сім'ї можуть відзначатися менш виражені клінічні прояви захворювання, «.

До цього списку, мабуть можна додати заїкання. Zeeman звернув увагу, що у здорових членів сім'ї і у хворих може спостерігатися супутній тремор. На цей феномен вказують і інші автори.

Eldridge відзначив високу частоту виникнення торсіонної дистонії серед євреїв групи Ашкеназі, причому частіше дистонія проявляється ще в дитячому віці. Свою знахідку він пояснив аутосомно-рецесивним типом успадкування.

На підставі проведених досліджень Eldridge і Gottlieb вирахували, що геньіпереносчікі даного захворювання зустрічаються з частотою 1 на 65, і хвороба вражає 1 з 17 000 представників цієї етнічної групи. Нещодавно Korzin і співавт. , Вивчаючи гіпотезу аутосомно-рецесивного типу успадкування та на підставі дослідження випадків торсіонної дистонії в Ізраїлі прийшли до висновку, що це захворювання у євреїв етнічної групи Ашкеназі успадковується по аутосомно-домінантним типом з низьким ступенем прояву.

Їх теорія заснована на спостереженні, що в деяких сім'ях торсіонна дистонія зустрічається в двох поколіннях. Питання про тип спадкування дистонії залишається невирішеним, оскільки Eldridge було показано, що ураження двох поколінь можливо, якщо хворий одружується з носієм захворювання, підвищуючи тим самим вірогідність появи хворого потомства, що нагадує аутосомно-домінантний тип спадкування і називається псевдодомінантностью.

Псевдодомінантность може мати місце в групах населення з високою частотою генних мутацій, якщо шлюби відбуваються всередині цих груп. Отже, єдиної думки з питання спадкової передачі дистонії серед євреїв групи Ашкеназі не існує.

Інша спадкова форма торсіонної дистонії, для якої, згідно з описом, характерний пов'язаний з підлогою рецесивний тип спадкування, зустрічається на острові Панай (Філіппіни).

З описаних на Філіппінах 28 випадків торсіонної дистонії 23 пов'язані з островом Панай.

причини дистонії.

Залежно від етіології розрізняють первинну і вторинну дистонію. До первинної дистонії відносять випадки, що мають сімейний характер, спадкові особливості яких обговорені в попередньому розділі. До категорії первинної дистонії відносять також захворювання з невстановленим спадковим характером передачі, а також випадки з неясною етіологією, які відносять до спорадичною чи ідіопатичною дистонії.

medbe. ru.

За матеріалами: pannochka.net



Додати коментар
:D :lol: :-) ;-) 8) :-| :-* :oops: :sad: :cry: :o :-? :-x :eek: :zzz :P :roll: :sigh:
 Введіть вірну відповідь