Европейское агентство лекарственных средств (EMEA) разрешило применение революционного продукта для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита – той самой «болезни мальчика из пузыря», которая получила известность благодаря печальной истории Дэвида Веттера (1971-1984).
Уникальный продукт под названием Strimvelis предназначен для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита, связанного с дефицитом аденозиндеаминазы (ADA-SCID).
Терапия предусматривает удаление стволовых клеток пациента и перепрограммирование генетического дефекта, вызывающего дефицит фермента.
Напомним, что ADA-SCID – это тяжелейшее генетическое заболевание иммунной системы, при котором у человека нарушается продукция аденозиндеаминазы. В результате накапливается токсическое вещество деоксиаденозин, которое разрушает клетки-лимфоциты и сводит к нулю сопротивляемость инфекциям.
Помимо того что больные дети имеют проблемы с ростом и развитием, у них выпадают волосы, нарушается работа печени и почек; дети с ADA-SCID обычно умирают в первые два года жизни из-за тяжелых инфекций и раковых опухолей.
На сегодняшний день в Европе и Америке для таких больных существует одна радикальная опция лечения – трансплантация костного мозга. Однако лишь 1 из 4 детей удается найти полностью совпадающего донора костного мозга, а в случае несовпадения возможны трагические последствия.
В интервью Wall Street Journal доктор Бобби Гаспар (Bobby Gaspar), профессор педиатрии и иммунологии из Англии, заявил, что внедрение нового продукта для такой редкой и тяжелой болезни – это значительное достижение, которое спасет сотни детей, лишенных на сегодня адекватного лечения.
«Если продукт Strimvelis будет одобрен в ЕС, он станет первым в мире средством для генной терапии ex-vivo («вне живого организма») у детей, получившим официальное разрешение», - сказал в пресс-релизе Мартин Эндрюс (Martin Andrews), глава отдела редких заболеваний фармацевтической компании GlaxoSmithKline.
Лечение с помощью Strimvelis пока доступно только в Милане, где и был разработан этот продукт. Вначале врачи берут из костного мозга больного стволовые клетки, при помощи вектора внедряют в их ДНК нормальную копию гена аденозиндеаминазы, и вводят их обратно ребенку.
Перед инъекцией ребенок проходит низкодозовую химиотерапию, чтобы организм лучше «принял» новые клетки.
Результаты лечения Strimvelis не могут не радовать: 100% детей хорошо перенесли терапию, причем 92% (11 из 12) живут уже три года без признаков иммунодефицита.
После получения исторического решения EMEA лечение станет доступно для всех детей Европы, хотя его долговременную эффективность и побочные явления придется внимательно контролировать на протяжении многих лет.
medbe.ru
Ключевые слова: