Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это угрожающее жизни наследственное заболевание, которое вызывает тяжелое повреждение легких, пищеварительного тракта и репродуктивной системы.
При муковисцидозе нарушается работа клеток, продуцирующих слизь, пот и пищеварительные соки.
Эти выделения в норме должны быть жидкими и скользкими. При муковисцидозе они становятся густыми и клейкими. Физиологические жидкости забивают проходы в легких и органах пищеварения вместо того, чтобы увлажнять их. Это вызывает многочисленные осложнения.
Муковисцидоз, наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, является первым по частоте фатальным генетическим заболеванием среди белых людей (1 случай на 2.500 новорожденных). В США средний возраст больных на момент постановки диагноза составляет 5-6 месяцев, а средняя продолжительность жизни около 30 лет. Примерно 50% детей с муковисцидозом не доживает до 20-летнего возраста.
Муковисцидоз требует ежедневного специального ухода за больными, но сейчас многие из них, как и здоровые люди, способны ходить в школу и на работу. При современном лечении удается обеспечить этим больным гораздо лучшее качество жизни, чем в предыдущие десятилетия. Сегодня некоторые из них могут дожить до возраста 40-50 лет. Муковисцидоз чаще встречается среди людей родом из Северной Европы, но иногда возникает у латиноамериканцев, африканцев и потомков американских индейцев. У выходцев из Азии и Ближнего Востока муковисцидоз встречается редко.
Причины муковисцидоза
Причиной заболевания является мутация в 7-й хромосоме, в так называемом гене CTFR. Результат этой мутации – нарушение транспорта хлоридов и воды через мембраны эпителиальных клеток. Это приводит к аномальному составу секретируемых ими жидкостей. Слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе становится вязкой, повышается содержание соли в секрете потовых желез. В CTFR-гене могут возникать разные мутации, что и определяет разную тяжесть заболевания.
Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген сразу от обоих родителей. Если ребенок унаследует только один дефектный ген, то он станет носителем муковисцидоза. Симптомы в этом случае не возникнут, но сохранится риск для будущих поколений.
Факторы риска муковисцидоза:
1. Семейная история. Муковисцидоз – наследственное заболевание.
2. Расовая принадлежность. В группе риска выходцы из Северной Европы.
Симптомы муковисцидоза
Аномальная вязкость секрета приводит к обструкции (непроходимости) протоков в разных органах и железах. В результате возникают повторяющиеся пневмонии, ателектаз, бронхоэктаз, панкреатит, сахарный диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь, непроходимость кишечника. У больных повышается риск опухолей желудочно-кишечного тракта.
Симптомы муковисцидоза варьируют, в зависимости от типа наследованной мутации. Проявления болезни могут со временем ухудшаться или улучшаться. У некоторых детей симптомы болезни возникают уже в младенчестве. Другие не испытывают никаких симптомов до подросткового возраста.
В связи с этим важна ранняя диагностика муковисцидоза. В США, например, уже во всех 50 штатах проводится обязательный скрининг новорожденных. Это дало возможность выявлять болезнь еще до появления симптомов, а значит, эффективнее с ней бороться.
Респираторные симптомы муковисцидоза:
• Постоянный кашель с выделением вязкой мокроты.
• Непереносимость нагрузок.
• Частые респираторные инфекции.
• Воспаление носовых ходов.
• Чиханье.
• Одышка.
Пищеварительные симптомы муковисцидоза:
• Зловонный жирный стул.
• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Непроходимость кишечника.
• Тяжелые, мучительные запоры.
• Выпадение прямой кишки.
medbe.ru