Експериментальний препарат, який виправляє генетичні мутації, здатний вилікувати аніридію (відсутність райдужної оболонки) у мишей.

Аніридія – це вроджене захворювання ока, на яке страждає близько 5000 осіб у Північній Америці, і яке може призводити до тяжких порушень зору..

Доктор Cheryl Gregory-Evans з Університету Британської Колумбії у Ванкувері та колеги створили очні краплі з аталуреном (ataluren) – унікальною речовиною, яка сьогодні проходить випробування на пацієнтах з муковісцидозом та м'язовою дистрофією Дюшенна..

Вони призначали ці краплі 2-тижневим мишам з аніридією, викликаною мутацією в гені PAX6.

Як повідомляється в журналі Journal of Clinical Investigation, таке лікування відновлювало порушений синтез протеїну і звертало назад вроджене захворювання ока.

Дослідники сподіваються на початку наступного року провести дослідження за участю 30 дітей та підлітків з Канади, США та Великобританії.

Вони не очікують, що лікування буде ефективно у дорослих із цим захворюванням, оскільки у них з віком розвиваються значні зміни ока.

«Нове лікування є багатообіцяючим у плані терапії інших захворювань ока, спричинених генетичними мутаціями, включаючи деякі типи дистрофії сітківки.. І якщо воно наверне назад пошкодження ока, це вселить у всіх нас надію на лікування та інших вроджених хвороб», - пише доктор Gregory-Evans.

medbe. ru.