На сьогоднішній день відомо більше чотирьох з половиною тисяч спадкових захворювань, і кожен випадок має тверду доказову базу про те, що хвороба передається саме у спадок, і ніяк інакше. Але, незважаючи на високий рівень розвитку діагностики, далеко не всі генетичні патології вивчені до ступеня біохімічних реакцій. Проте, основні механізми розвитку спадкових захворювань відомі сучасній науці, як передає Інтернет-видання для дівчат та жінок від 14 до 35 років.. Існує три базові види мутацій:.

Генні;

Хромосомні;

Геномні (переважно зчеплені зі підлогою).

Основні генетичні закони Менделя визначають домінантні та рецесивні гени. Після запліднення клітини плода містять половину генів матері та половину батька, складаючи пари – алелі.. Генетичних комбінацій не так багато: лише дві. Визначальні ознаки проявляються у фенотипі. Якщо один із мутованих генів алелі домінантний – хвороба проявляється. Те саме відбувається при домінантній парі. Якщо такий ген є рецесивним, у фенотипі це ніяк не відбивається.. Прояв спадкових захворювань, що передаються за рецесивною ознакою, можливий лише за умови, що обидва гени несуть патологічну інформацію..

Хромосомні мутації проявляються порушенням їхнього поділу в процесі мейозу.. Внаслідок дуплікації з'являються додаткові хромосоми: як статеві, так і соматичні..

Зчеплені зі статтю спадкові аномалії передаються за допомогою статевої Х-хромосоми. Оскільки у чоловіків вона представлена \u200b\u200bв однині, у всіх осіб чоловічої статі в роді є прояви хвороби. Тоді як жінки, які мають дві статеві Х-хромосоми, є носіями пошкодженої Х-хромосоми.. Для проявів у жінок спадкового захворювання, зчепленого зі статтю, необхідно, щоб пацієнтка успадкувала обидві дефектні статеві хромосоми.. Це трапляється досить рідко.

Біологія спадкових захворювань Прояви спадкової патології залежать від багатьох факторів. Ознаки, закладені в генотипі, мають зовнішні прояви (зачіпають фенотип) за певних умов. У зв'язку з цим біологія спадкових захворювань поділяє всі генетично обумовлені хвороби на такі групи:.

Прояви, що не залежать від зовнішнього середовища, виховання, соціальних умов, добробуту: фенілкетонурія, хвороба Дауна, гемофілія, мутації статевих хромосом;

Спадкова схильність, яка проявляється лише за певних умов. Велике значення мають фактори зовнішнього середовища: характер харчування, професійні шкідливості та ін.. До таких захворювань належать: подагра, атеросклероз, виразкова хвороба, артеріальна гіпертензія, цукровий діабет, алкоголізм, пухлинний ріст клітин.

Іноді ознаки навіть неуспадкованих захворювань виявляються у дітей хворих людей. Цьому сприяє однакова сприйнятливість у родичів до певних факторів. Наприклад, розвиток ревматизму, збудник якого не має жодного відношення до генів та хромосом.. Проте діти, онуки та правнуки також схильні до системного ураження сполучної тканини? -гемолітичним стрептококом. Багатьох людей хронічний тонзиліт супроводжує все життя, але спадкових захворювань не викликає, тоді як у родичів з ревматичними ураженнями клапанів серця розвивається аналогічна патологія.

Причини спадкових захворювань, пов'язані з генними мутаціями, завжди однакові: дефект гена – дефект ферменту – відсутність синтезу білка. В результаті в організмі накопичуються речовини, які мали перетворитися на необхідні елементи, але самі по собі як проміжні продукти біохімічних реакцій є токсичними..

Наприклад, класичне спадкове захворювання – фенілкетонурія обумовлено дефектом гена, який регулює синтез ферменту, що перетворює фенілаланін на тирозин.. Тому при фенілкетонурії страждає головний мозок.

При недостатності лактази виникає розлад кишечника.. Непереносимість сирого коров'ячого молока - явище досить поширене, і воно також відноситься до спадкових захворювань, хоча, за певних умов, у деяких людей може відбутися компенсація, і вироблення лактази налагоджується у зв'язку з активним тренуванням клітин кишечника..

Хромосомні аномалії виявляються незалежно від умов. Багато дітей виявляються просто нежиттєздатними. Але хвороба Дауна відноситься до тих спадкових захворювань, за яких зовнішні умови середовища можуть виявитися настільки сприятливими, що хворі стають повноправними членами суспільства.

Дефекти поділу статевих хромосом не супроводжуються смертельними ускладненнями, тому що не зачіпають соматичних ознак. Усі життєво важливі органи при таких спадкових захворюваннях не страждають. Ушкодження виявляються лише на рівні статевих органів, причому часто лише внутрішніх. Іноді обходиться і без них. Наприклад, при синдромі трипло-екс, коли у жінки є додаткова Х-хромосома, здатність до зачаття зберігається. І діти народжуються з нормальним набором статевих хромосом. Аналогічна ситуація з додатковою Y-хромосомою у чоловіків.

Механізм розвитку спадкових захворювань у поєднанні генів: домінантних і рецесивних. Різне їх поєднання неоднаково проявляється у фенотипі.

Для розвитку захворювання достатньо одного домінантного гена, що мутував, або патологічної рецесивної пари в одному алелі.

Профілактика спадкових захворювань Запобігання проявам генетичної патології займаються фахівці генетичних центрів. У жіночих консультаціях великих міст працюють спеціальні кабінети генетиків, які проводять консультування майбутніх сімейних пар. Проводиться профілактика спадкових захворювань шляхом складання генеалогічних карт та розшифровки спеціальних аналізів..

neboleem. net.