Карликовість - значне відставання у фізичному розвитку і зростанні зважаючи на абсолютну або відносної недостатності соматотропного гормону (СТГ, гормон росту).
Відповідний діагноз встановлюється при зростанні дорослої жінки менше 120 см, чоловіки - 130 см. Чоловіки страждають на карликовість в два рази частіше за жінок.
Поширеність захворювання мала, за різними даними частота народження карликовості 1: 3000-1: 30000. В даний час більшість пацієнтів з підтвердженою карликовостью отримують замісну гормональну терапію, що дозволяє їм досягати нормальних показників зростання.
Синоніми: нанізм (від грец. nanos - карлик), соматотропний недостатність, наносоми.
Карликовість - це значне відставання в рості та фізичному розвитку.
Причини і фактори ріскаОсновной причиною захворювання є генетична мутація, успадковує від батьків аутосомно-рецесивно, -домінантно, значно рідше - зчеплене з Х-хромосомою, в результаті чого відбувається порушення вироблення соматотропного гормону.
В основному при даному захворюванні пошкоджуються такі гени:.
ген соматотропного гормону GH-1;
ген рецептора до гормону росту GHRH-R;
ген, що контролює дозрівання клітин гіпофіза, PROP-1;
ген білка Pit-1 (GHF-1), що стимулює експресію гена СТГ, а також гена пролактину в гіпофізі.
Основний причинного карликовості є генетична мутаціяК розвитку нанізм також ведуть:.
ідіопатичний дефіцит соматотропного гормону;
патології утворення органів ЦНС (голопрозенцефалія, Септ-оптична дисплазія);
порушення формування гіпофіза на стадії ембріогенезу (а- або гіпоплазії, ектопія).
Карликовість як самостійне захворювання не має значущих наслідків, можливі ускладнення пов'язані з супутньою патологією.
Крім вродженого характеру карликовість може бути наслідком набутого дефіциту гомону зростання. Основними причинами в цьому випадку є:.
новоутворення гіпоталамо-гіпофізарної осі (краніофарингіома, гамартома, нейрофіброма, гермінома, аденома);
пухлини структур головного мозку;
черепно-мозкові травми;
ятрогенні пошкодження структур гіпофіза;
вірусні та бактеріальні інфекції тканин мозку, мозкових оболонок;
аутоімунні ураження гіпоталамуса, гіпофіза;
гідроцефалія;
тимчасовий дефіцит гормону росту (конституційного або психосоматичного характеру);
синдром порожнього турецького сідла (СПТС);
геморрагическое або ішемічне пошкодження тканин гіпофіза;
вплив іонізуючого випромінювання;
токсичне ураження тканин мозку.
У рідкісних випадках нанізм є наслідком несприйнятливості периферичних тканин до гормону росту при його нормальної концентрації з наступних причин:.
недостатня концентрація рецепторів гормону росту;
біологічно інтактний соматотропний гормон;
висока концентрація соматосвязивающего протеїну;
резистентність тканин до инсулиноподобному фактору росту-1 (соматомедин С), що є найважливішим ендокринних посередником дії соматотропного гормону.
Форми заболеваніяВ залежності від причини захворювання:.
вроджений і набутий нанізм;
органічний (через ураження структур мозку) і ідіопатичний (невідомої етіології, становить близько 70% всіх випадків).
Відповідно до рівня, на якому виникла патологія, виділяють наступні форми:.
гипоталамический нанізм;
гіпофізарний;
периферичний.
Залежно від вираженості соматотропной недостатності:.
ізольований (порушена продукція або засвоєння тільки соматотропного гормону);
поєднаний (недостатність СТГ поєднується з випаданням функцій інших гормонів гіпоталамо-гіпофізарної системи).
СімптомиОсновним ознакою захворювання є відставання у фізичному розвитку і низький зріст при збереженні пропорцій тіла. Інші симптоми:.
дрібні, «лялькові» риси обличчя;
западає перенісся, масивний лоб;
округла форма черепа, коротка шия;
мініатюрні стопи і кисті рук;
високий голос;
статевий інфантилізм;
сухість, в'ялість шкірних покривів, часто - мармуровий малюнок;
емоційний інфантилізм.
Основною ознакою карликовості є низький зріст при збереженні пропорцій тіла випадку поєднаного залучення в патологічний процес кількох гіпоталамо-гіпофізарних гормонів до клінічної картині карликовості приєднуються симптоми гіпотиреозу, гіпогонадизму і т.
neboleem. net.