Європейське агентство лікарських засобів (EMEA) дозволило застосування революційного продукту для лікування важкого комбінованого імунодефіциту - тієї самої «хвороби хлопчика з міхура», яка здобула популярність завдяки сумної історії Девіда Веттера (1971-1984).

Унікальний продукт під назвою Strimvelis призначений для лікування важкого комбінованого імунодефіциту, пов'язаного з дефіцитом аденозиндеамінази (ADA-SCID).

Терапія передбачає видалення стовбурових клітин пацієнта і перепрограмування генетичного дефекту, що викликає дефіцит ферменту.

Нагадаємо, що ADA-SCID - це дуже тяжке генетичне захворювання імунної системи, при якому у людини порушується продукція аденозиндеамінази. В результаті накопичується токсична речовина деоксіаденозіна, яке руйнує клітини-лімфоцити і зводить до нуля опірність інфекціям.

Крім того що хворі діти мають проблеми з ростом і розвитком, у них випадає волосся, порушується робота печінки та нирок; діти з ADA-SCID зазвичай вмирають в перші два роки життя через важкі інфекцій і ракових пухлин.

На сьогоднішній день в Європі і Америці для таких хворих існує одна радикальна опція лікування - трансплантація кісткового мозку. Однак лише 1 з 4 дітей вдається знайти повністю збігається донора кісткового мозку, а в разі розбіжності можливі трагічні наслідки.

В інтерв'ю Wall Street Journal доктор Боббі Гаспар (Bobby Gaspar), професор педіатрії та імунології з Англії, заявив, що впровадження нового продукту для такої рідкісної і важкої хвороби - це значне досягнення, яке врятує сотні дітей, позбавлених на сьогодні адекватного лікування.

«Якщо продукт Strimvelis буде схвалений в ЄС, він стане першим в світі засобом для генної терапії ex-vivo (« поза живим організмом ») у дітей, які мають офіційний дозвіл», - сказав в прес-релізі Мартін Ендрюс (Martin Andrews), глава відділу рідкісних захворювань фармацевтичної компанії GlaxoSmithKline.

Лікування за допомогою Strimvelis поки є тільки в Мілані, де і був розроблений цей продукт. Спочатку лікарі беруть з кісткового мозку хворого стовбурові клітини, за допомогою вектора впроваджують в їх ДНК нормальну копію гена аденозиндеамінази, і вводять їх назад дитині.

Перед ін'єкцією дитина проходить низькодозового хіміотерапію, щоб організм краще «прийняв» нові клітини.

Результати лікування Strimvelis не можуть не радувати: 100% дітей добре перенесли терапію, причому 92% (11 з 12) живуть уже три роки без ознак імунодефіциту.

Після отримання історичного рішення EMEA лікування стане доступним для всіх дітей Європи, хоча його довготривалу ефективність і побічні явища доведеться уважно контролювати протягом багатьох років.

medbe. ru.

Ключові слова:.