Група вчених з Каліфорнійського університету в Берклі опублікувала в журналі Science Advances статтю, в якій описується успішний експеримент з генної терапії хвороби Лу Геріга (бічного аміотрофічного склерозу, БАС) у мишей. Застосувавши технологію редагування генома CRISPR / Cas9, вчені продовжили життя ГМ-мишам з мутацією гена SOD1, якій пояснюється 2% випадків захворювання БАС у людей.

Мутація в гені SOD призводить до відмови спинного мозку і м'язів. У більшості пацієнтів з БАС розвиток хвороби починається з паралічу кінцівок і врешті-решт призводить до втрати дихальної функції і смерті. Правда, в окремих випадках хвороба стабілізується; так сталося у знаменитого фізика Стівена Хокінга, який, втративши контроль над тілом, продовжує самостійно дихати. Не всі випадки БАС пояснюються мутацією в гені SOD, у багатьох випадках причина захворювання взагалі не з'ясована.

Для адресної доставки системи до нейронів спинного мозку CRISPR / Cas9 в організм мишей вчені використовували нешкідливі аденовіруси. Опинившись в потрібних клітинах, система вирізала мутантні ділянки геному, а потім клітини самостійно відновили пошкоджені ланцюжки, заповнивши їх правильної, немутантний послідовністю нуклеотидів.

Миші до видужання повністю, але розвиток хвороби у них сповільнився, і прожили вони на чверть довше. Розтин показав, що у мишей виживали нейрони, в яких редагування генома пройшло без помилок; сусідні клітини, на які не були націлені аденовіруси, загинули.

Автори роботи відзначають, що їх експеримент - не готові методика терапії, а тільки початок великого шляху. Ученим ще належить навчитися доставляти систему CRISPR / Cas9 до всіх клітин, яким загрожує відмирання через мутації.

Джерело: ПМ.