Недосконалий остеогенез - вроджене розлад, що характеризується крихкістю кісток, які мають тенденцію до підвищеної ламкості. Люди з недосконалим остеогенез народжуються з дефектами сполучної тканини або дефіцитом колагену типу I. У більшості випадків розлад викликано мутаціями генів COL1A1 і COL1A2. Захворювання зустрічається у одного з 20000 новонароджених, як передає Інтернет-видання для дівчат і жінок від 14 до 35 років Pannochka. net Типи недосконалого остеогенезу Розрізняють вісім типів недосконалого остеогенезу.

Тип I є найбільш поширеним, відрізняється від інших тим, що колаген має нормальними якісними властивостями, однак виробляється в недостатній кількості. Симптомами недосконалого остеогенезу типу I є:.

ламкість кісток;

слабкість суглобів;

Злегка виступаючі очі;

Знижений м'язовий тонус;

Рання втрата слуху у деяких дітей;

Незначне викривлення хребта;

Знебарвлення склер (білків очей), що, як правило, надає їм синьо-Карий відтінок.

Симптомами недосконалого остеогенезу типу II є:.

Недостатній вміст колагену;

Дихальні проблеми через слаборозвинених легенів;

Невисокий зріст;

деформація кісток.

II тип може бути поділені на групи A, B, C, які розрізняються завдяки радіографічному дослідженню довгою трубчастої кістки і ребер.

У більшості випадків хворі помирають протягом першого року життя у зв'язку з дихальною недостатністю або внутрішньочерепних крововиливом.

Недосконалий остеогенез III типу характеризується наступними симптомами:.

Колаген виробляється в достатній кількості, але не достатньої якості;

Легкої крихкістю кісток, іноді навіть при народженні;

деформацією кісток;

Можливими проблемами з диханням;

Невисоким зростом, викривленням хребта, іноді також бочковідной грудної клітини;

Слабкістю зв'язкового апарату суглобів;

Слабкістю м'язового тонусу рук і ніг;

Знебарвлення склер (очних білків);

Ранньою втратою волосся.

Тривалість життя може бути нормальною, хоча і з важкими фізичними вадами.

IV тип недосконалого остеогенезу характеризується симптомами:.

Колаген виробляється в достатній кількості, але не досить високої якості;

Кістки руйнуються легко, особливо до статевого дозрівання;

Низьким зростом, викривленням хребта і бочкообразной формою грудної клітини;

Слабкої або середньої деформацією кісток;

Ранньою втратою слуху.

V тип недосконалого остеогенезу має ті ж клінічні ознаки, як тип IV. Відрізняється зовнішнім виглядом гратчастої кістки, радіальної дислокацією голови і змішаної втратою слуху, призводить до кальцифікації мембрани між двома кістками передпліччя.

Тип VI недосконалого остеогенезу має ті ж клінічні ознаки, що і тип IV, але відрізняється унікальністю гістологічних даних кісткової тканини. Причинами недосконалого остеогенезу типу VI є втрата функцій і мутація гена Серпін F1.

Причиною недосконалого остеогенезу типу VII є мутація протеїну хрящової тканини, а недосконалий остеогенез типу VIII є важким і смертельним розладом, яке пов'язане зі зміною білка, що містить лейцин і пролін.

Лікування недосконалого остеогенезаЛеченія недосконалого остеогенезу не існує, так як це захворювання є вродженим (генетичним). Лікування спрямоване на підвищення загальної міцності кісток, щоб запобігти і призупинити їх подальше руйнування. Також застосовують терапію біфосфонатом, яка сприяє збільшенню кісткової маси, зменшення болю в кістках і їх руйнування. У важких випадках застосовують хірургічне втручання і розміщують стрижні всередині кісток.

neboleem. net.