Іхтіоз (від грец. ichthys - «риба») - це генетично обумовлене захворювання шкіри, що характеризується її надлишковим зроговінням з деформацією за типом риб'ячої луски.

Іхтіоз - надмірне зроговіння шкіри з деформацією за типом риб'ячої луски.

При захворюванні в патологічний процес можуть залучатися і окремі ділянки шкіри, і весь шкірний покрив; ступінь змін також варіює в широких межах.

Іхтіоз відомий з найдавніших часів: згадки про нього зустрічаються в древніх індійських і китайських текстах, датованих 4-3-м тисячоліттям до н. Вперше повноцінно клінічну картину захворювання описав на початку XIX століття Р. Уіллан; пізніше, в 1842 році, для позначення патології У. Вільсоном було запропоновано назву «захворювання шкіри у вигляді риб'ячої луски».

В даний час на підставі даних різнобічних досліджень (імунологічних, генетичних, цито- і гістологічних) фактично підтверджено наявність понад 50 нозологічних форм захворювання.

Синоніми: дифузна кератома, сауріаз, іхтіозіформной дерматоз.

Причини і фактори ріскаДо теперішнього часу, незважаючи на всебічне дослідження проблеми, однозначної позиції з етіології і патогенезу захворювання не існує.

Достовірно відомий пусковий механізм структурних змін шкіри: мутації або порушення експресії, що охоплюють більше 50 генів, що кодують репарацію ДНК, синтез ліпідів, процеси адгезії і десквамації (скріплення рогових лусочок між собою і їх відлущування, оновлення поверхні епідермісу), процеси клітинної диференціювання та ін. Характерно наявність декількох точок мутації в одному гені, що обумовлює безліч клінічних форм захворювання.

При іхтіозі порушується утворення кератину і ферментів, які беруть участь в кератинізації, структурних білків клітинних мембран, протеїнів, відповідальних за зроговіння епідермісу і формування жирового бар'єру шкіри.

При іхтіозі відбувається процес зроговіння кожіЗаболеваніе успадковується аутосомно-домінантно, рідше - рецесивно або Х-зчеплений.

Причинами придбаних іхтіозоформних станів, як правило, є такі захворювання і патологічні стани:.

лімфома;

лімфогранулематоз;

проказа (лепра);

СНІД;

синдром мальабсорбції;

прийом препаратів циметидина, нікотинової кислоти;

злоякісні новоутворення шкіри;

гіповітаміноз А; та ін.

Форми заболеваніяВ даний час запропоновано багато класифікацій захворювання, що грунтуються на різноманітних критеріях.

На підставі наявності або відсутності генетичного дефекту:.

спадковий іхтіоз, що підрозділяється на аутосомно-домінантний (вульгарний) і аутосомно-рецесивний (ламеллярную, «плід Арлекіна», лінеарний іхтіоз КОМЕЛЬ, голчастим іхтіоз Ламберта);

спадкові синдроми, до складу яких іхтіоз входить як симптом (синдроми Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга - Фогеля, Шегрена - Ларссона);

набуті форми іхтіозу (симптоматичний, сенільний і дисковидний).

Спадкова форма іхтіозаВ відповідно до тяжкості перебігу:.

важка форма іхтіозу, не сумісне з життям;

середнього ступеня тяжкості;

пізня форма [відстрочений, що розвивається протягом перших місяців (рідше - років) життя].

Несприятливий прогноз для життя відзначається при іхтіозі плода: новонароджені зазвичай гинуть протягом перших днів або тижнів життя.

Виходячи з типу спадкування:.

аутосомно-рецесивний;

аутосомно-домінантний;

Х-зчеплений.

Клініко-морфологічні форми (в залежності від характеру зроговіння):.

ретенційна;

пролиферативная;

акантокератолітіческая.

Найбільшого поширення в останні роки отримала класифікація, запропонована в 2009 році на I консенсусне конференції по іхтіозі, заснована на принципі синдромального:.

несіндромальние форми, які обмежуються тільки поразкою шкірних покривів (вульгарний і Х-зчеплений рецесивний іхтіоз, «плід Арлекіна», ламеллярную, вроджена іхтіозіформная еритродермія, іхтіоз по типу купального костюма, епідермолітіческій і поверхневий епідермолітіческій тощо.

синдромальні форми захворювання, при яких в патологічний процес втягуються внутрішні органи (синдроми Руда, Шегрена - Ларссона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдроми).

СімптомиГруппу іхтіозу формують понад 50 клініко-морфологічних форм, що має на увазі різноманітність проявів захворювання. Проте можна виділити ряд загальних симптомів:.

виражене потовщення рогового шару епідермісу, наявність шкірних лусочок, зон зроговіння;

лущення і сухість шкіри;

зміна нігтьових пластин (оніхогріфоза - деформація виду «пташині кігті», відшарування нігтя від підлягаючих м'яких тканин, розшарування і ламкість пластини), волосся (сухість, ламкість, стоншення) і зубів (множинний карієс);

поглиблення кожного малюнка;

шкірні висипання різного забарвлення і форми.

Для захворювання характерні загострення в осінньо-зимовий період, ремісія в теплу пору року, зменшення хворобливих проявів в період статевого дозрівання.

neboleem. net.