Гемохроматоз - спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, в результаті чого відбувається надмірне накопичення даного елемента в тканинах організму (більше 20 г при нормі 3-4 г). Назва нозологічної форми відображає найбільш характерний для цієї хвороби ознака - інтенсивне фарбування шкірних покривів і внутрішніх органів, як передає Інтернет-видання для дівчат і жінок від 14 до 35 років Pannochka. net Типовий для гемохроматоза симптомокомплекс був вперше описаний в другій половині XIX століття.

За статистичними даними, ймовірність захворювання на гемохроматоз в популяції становить 0,33%.

Синоніми: пігментний цироз, бронзовий діабет.

Надмірне накопичення заліза в тканинах печінки.

Причини і фактори ріскаПрічіной спадкового гемохроматозу є генетично обумовлена \u200b\u200bсхильність, пов'язана з мутацією генів, відповідальних за основні етапи обміну залізовмісних пігментів в організмі (C282Y і H63D).

Вторинний гемохроматоз формується на тлі придбаної неспроможності ферментних систем, що беруть участь в обміні заліза в організмі. Основні патології, що призводять до розвитку вторинного гемохроматозу:.

хронічні вірусні гепатити С і В;

стеатогепатит неалкогольного генезу;

пухлини печінки;

лейкоз;

закупорка проток підшлункової залози;

цироз печінки;

талассемия.

Накопичення заліза в тканинах і органах може стати причиною розвитку загрозливих для життя станів - печінкової або діабетичної коми, печінкової і серцевої недостатності, кровотечі з розширених поверхневих вен.

Форми заболеваніяОсновние форми гемохроматоза - первинна та вторинна, причому первинна не є моногенним захворюванням. Залежно від типу мутації розрізняють такі варіанти первинного (спадкового) гемохроматоза:.

аутосомно-рецесивний;

ювенільний;

аутосомно-домінантний;

пов'язаний з мутацією рецептора другого типу до трансферрину.

Стадії заболеваніяГемохроматоз має наступні стадії:.

Без перевантаження організму залізом.

II. З перевантаженням організму залізом без клінічних симптомів.

III. З вираженими клінічними проявами патології.

СімптомиРанніе стадії патологічного процесу характеризуються наявністю таких загальноклінічних симптомів інтоксикації:.

підвищена стомлюваність, прогресуюча слабкість;

зниження апетиту;

зниження маси тіла;

невмотивоване ослаблення статевої функції.

Типовий для гемохроматоза симптомокомплекс був вперше описаний в другій половині XIX століття.

Надмірне накопичення заліза в тканинах і органах призводить до болів в суглобах і правому підребер'ї, атрофії шкіри, атрофії яєчок у чоловіків.

Болі в суглобах при гемохроматозі обумовлені підвищеним вмістом заліза в органах і тканяхКлассіческая тріада симптомів гемохроматозу:.

бронзова пігментація шкірних покривів і слизових оболонок;

цукровий діабет;

цироз печінки;

Особливості протікання захворювання у молодих людей молодих людей від 15 до 30 років формується так звана ювенільний форма гемохроматоза, для якої характерна виражена перевантаження організму залізом з порушенням функціональної активності печінки та серця.

neboleem. net.