Співробітники Стенфордського університету (США) запропонували недорогий тест для родичів онкохворих, які бажають дізнатися про ризик розвитку раку у себе особисто.

Спільна розробка медичного факультету Стенфорда і компанії Color Genomics дозволяє шукати генетичні мутації, що призводять до розвитку пухлин.

Їх тест на рак призначений, щоб насторожити пацієнта і його лікарів, змусивши звертати підвищену увагу на здоров'я і проходити стандартний скринінг.

Розпитування більш ніж 700 осіб, що мають хоча б одну пов'язану з раком мутацію, показав: майже половина родичів першого ступеня (мати, батько, рідні брати і діти) вирішили пройти тестування в лабораторії.

Але середня сума, яку люди готові віддавати за аналіз, склала $ 50 - це 10% реальної вартості.

Крім того, близько 12% родичів онкохворих, у яких виявилася небезпечна мутація, в подальшому запрошували своїх близьких на генетичні аналізи. Хоча далеко не у всіх людей з сімейною схильністю в результаті розвивається рак, усвідомлення цього факту допомагає їм приймати грамотні рішення щодо здоров'я.

Наприклад, жінки з мутаціями BRCA1 або BRCA2, які мають різко підвищений ризик раку молочної залози і яєчників, можуть віддати перевагу профілактичну мастектомію і видалення яєчників незабаром після народження бажаних дітей.

Інші типи мутацій, які підвищують ризик колоректального раку, можуть вказувати на необхідність регулярного або більш частого скринінгу (колоноскопії).

«Ми виявили, що цей підхід (один дешевий тест) успішно долає традиційні бар'єри для тестування родичів пацієнта. Результати були вражаючими, оскільки традиційні підходи до каскадному тестування призводять до того, що тільки 30% родичів здають всі потрібні аналізи », - каже Аллісон Куріан, викладач медицини в Стенфорді.

Зростаючий інтерес до тестів на рак.

В останні роки пацієнти стають більш освіченими і все частіше звертаються до генетичних тестів на рак в пошуках розуміння першопричин своєї хвороби.

Це має певний сенс: знаючи спадковий фундамент захворювання, ви можете попередити про небезпеку своїх дітей і онуків. Очікується, що близько 50% родичів матимуть ту ж мутацію, що і онкохворий пацієнт, навіть якщо у них не розвинулися ознаки злоякісного захворювання. Але справа не тільки в цьому. Відкриття пов'язаної з хворобою мутації може допомогти у прийнятті рішень про тактику лікування і профілактичних заходах.

Однак каскадне тестування, при якому позитивний результат у онкохворої викликає «хвилі» генетичних аналізів і процедур серед родичів, залишається рідкісним явищем навіть в Америці.

Чому ця практика не знайшла популярності?

Частково тому, що лікарям заборонено безпосередньо звертатися до родичів пацієнта, а шоковані діагнозом люди не усвідомлюють небезпеку, що нависла над їхньою родиною.

Тестування також може бути дорогим і не завжди покривається страховкою.

Нарешті, не всі люди хочуть дізнатися правду про своє генетичне багажі.

Куріан і її колеги задавалися питанням, чи є більш простий спосіб зв'язатися з потенційними носіями небезпечної мутації. Знаходячи людей з групи ризику, вчені через електронну пошту пропонували здати зразки і пройти лабораторне дослідження за $ 50.

Це дослідження виявило цікаві речі.

По-перше, половина родичів онкохворих дійсно була схильна до раку, будучи носіями однієї з трьох десятків відомих мутацій.

По-друге, 5% учасників виявилися власниками зовсім інший мутації, не пов'язаної з первісної хворобою.

«Ці патогенні мутації були абсолютно несподіваними, і вони можуть відображати поширеність у загальній популяції маловідомих мутацій», - сказала Куріан.

Тепер американські вчені готові представити універсальний тест на рак, який охоплює найбільш актуальні мутації і може використовуватися для масового скринінгу. Дослідники сподіваються, що родичі хворих зможуть перевірятися комфортно, швидко і дешево - такий буде нова модель каскадного тестування на онкологію.

medbe. ru.