Вроджені вади розвитку плода є одним із найсерйозніших ускладнень вагітності, яке призводить до дитячої смертності та інвалідності. Народження дитини з вродженими вадами розвитку нерідко є причиною розпаду сім'ї. Далеко не всі батьки можуть пережити подібний шок і починають звинувачувати у трагедії один одного.

Дані медичної статистики показують, що в останні десятиліття у всьому світі кількість дітей з вродженими вадами розвитку неухильно зростає. У Росії частота даної патології становить 5 - 6 випадків на кожну тисячу пологів, в Західній Європі цей показник приблизно наполовину нижче.

Причини вроджених вад развітіяК формуванню у плода вроджених вад розвитку можуть приводити різні причини. Найбільш часто дана патологія виникає в результаті генетичних мутацій, викликаних вживанням алкоголю, наркотиків, впливу іонізуючої радіації та інших шкідливих чинників. Вроджені вади розвитку також можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька або матері, а також недоліком в раціоні вагітної жінки вітамінів, особливо фолієвої кислоти.

Класифікація вроджених вад развітіяСуществуют різні критерії, на підставі яких лікарі будують систему класифікації вроджених вад розвитку. Залежно від причини вроджені вади розвитку плода діляться на середовищні (екзогенні), спадкові (ендогенні) і мультифакторні.

Розвиток спадкових вад розвитку обумовлено зміною хромосом або генів у гаметах, що є причиною виникнення в зиготі (заплідненої яйцеклітини) хромосомної, генної або геномної мутацій. Ці мутації призводять до порушень процесу формування у плода тканин і органів.

Екзогенні вроджені вади розвитку виникають під впливом різних тератогенних факторів (промислові отрути, куріння, алкоголь, віруси, лікарські препарати та багато іншого).

МУЛЬТИФАКТОРНОЇ вродженими вадами розвитку плода називають такі дефекти, розвиток яких обумовлено спільним впливом генетичних факторів і факторів середовища.

Залежно від того, на якій стадії ембріогенезу (формування плоду) починають проявляти свою дію екзогенні або генетичні фактори, що формуються під їх впливом дефекти розвитку діляться на наступні види:.

Гаметопатії або бластопатій. Порушення розвитку виникають вже на стадії зиготи або бластули. Вони носять дуже грубий характер. Найчастіше зародок гине і відбувається його відторгнення - мимовільний аборт. У тих випадках, коли викидень не настає, виникає не розвивається (завмерла) вагітність.

ембріопатія. Дефекти розвитку виникають в період з 15 доби і до 8 тижнів життя ембріона. Ембріопатії є найбільш частою причиною вроджених вад розвитку плоду.

фетопатія. Виникає під впливом несприятливих факторів після 10 тижнів вагітності. В цьому випадку вроджені вади розвитку зазвичай носять не грубий характер і проявляються появою у дитини різних функціональних порушень, затримки психічного і фізичного розвитку, зниження маси тіла.

Крім цього виділяють первинні і вторинні уроджені вади розвитку плода. Первинні завжди обумовлені безпосереднім впливом будь-яких тератогенних факторів. Вторинні ж пороки розвитку виникають, як ускладнення первинних, і при цьому завжди пов'язані з ними патогенетично.

Всесвітня організація охорони здоров'я запропонувала класифікацію вроджених вад розвитку за місцем їх локалізації, т. на підставі анатомо-фізіологічного принципу. Відповідно до цієї класифікації виділяють:.

Вроджені вади розвитку нервової системи. До них відносяться спина біфідо (відкрита спинномозкова грижа), недорозвинення головного мозку (гіпоплазія) або повна його відсутність (аненцефалія). Вроджені вади розвитку нервової системи є дуже важкими і найчастіше призводять до смерті дитини в перші години його життя або формування стійкої інвалідності.

Деформації щелепно-лицьової області - вовча паща, заяча губа, недорозвинення нижньої чи верхньої щелепи.

Вроджені вади розвитку кінцівок - повна їх відсутність (атрезія) або вкорочення (гіпоплазія).

Вроджені вади серцево-судинної системи. До них відносяться вади формування серця і великих кровоносних судин.

Інші вроджені вади розвитку.

Як запобігти народженню дитини з вродженими вадами розвитку? Підходити до планування вагітності слід дуже відповідально. До високої групи ризику народження хворої дитини відносяться:.

Сім'ї, в яких вже були випадки народження дітей з різними вродженими вадами розвитку;

Сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися внутрішньоутробної загибеллю плоду, самовільним викиднем або мертвонародження;

Подружжя, що знаходяться в родинних стосунків (двоюрідні, троюрідні сестри і брати);

Якщо вік чоловіка перевищує 50 років, а жінки 35 років;

Якщо чоловік або жінка схильні до дії перерахованих вище несприятливих чинників станом свого здоров'я або професійної діяльності.

Якщо ви належите до групи високого ризику по народженню дитини з вадами розвитку, то до початку активного планування вагітності вам слід обов'язково відвідати лікаря генетика. Спеціаліст складе родовід і вирахує ризик народження хворої дитини. При дуже високому ризику подружжю зазвичай рекомендують вдатися до штучного запліднення донорської яйцеклітини або осіменіння спермою донора.

Ви вже чекаєте дитину і при цьому належите до групи високого ризику? І в цьому випадку вам слід обов'язково проконсультуватися з генетиком. Ніколи не приймайте самостійне рішення перервати вагітність в тих випадках, коли ви не знали про неї і брали деякі лікарські препарати, проходили флюорографію або, наприклад, вживали алкоголь. Наскільки, справді, в подібних ситуаціях високий ризик виникнення у плода вроджених вад розвитку, вирішити може тільки лікар після проведення необхідних досліджень.

Що робити, якщо у вашого малюка вроджена вада розвитку? Будь-яка сімейна пара, у якої народилася хвора дитина, а особливо з вродженими вадами нервової системи, відчуває стан психологічного шоку. Для того щоб впоратися з ним, зверніться до генетикам і з'ясуйте точну причину, яка призвела до розвитку патології. Хворій дитині обов'язково слід провести цитологічне дослідження. Це необхідно не тільки для його лікування, але і для прогнозу ймовірності повторного народження у даних подружжя хворого малюка.

Остаточна медико-генетична консультація повинна проводитися не раніше, ніж через три місяці після пологів. За цей час психологічна напруженість в сім'ї зазвичай знижується, і подружжя зможе адекватно сприйняти всю необхідну для них інформацію.

neboleem. net.