Міжнародна група вчених завершила перший експеримент з генної терапії гемофілії B - рідкісного порушення згортання крові через рецессивной мутації гена X-хромосоми, що кодує фактор плазми IX. У здорових людей фактор плазми IX виробляється в печінці і звідти надходить в кров, де його концентрація становить 4-5 мкг на 1 мл плазми. При гемофілії B концентрація фактора IX падає до 2% від норми, що призводить до порушення першої фази згортання крові, через що найменше механічне пошкодження призводить до утворення гематом, крововиливів в суглоби і пізнім кровотеч. Лікують гемофілію B симптоматично: при виникненні кровотеч, зовнішніх або внутрішніх, вводять антигемофільних сироватку з фактором IX і комплекси інших факторів крові. Без цих ін'єкцій навіть невеликий поріз, забій або спонтанне внутрішня кровотеча (а у хворих на гемофілію вони нерідкі) можуть привести до серйозної крововтрати і навіть смерті, зазначає naked-science. В експерименті, описаному в статті, опублікованій в The New England Journal of Medicine, десяти пацієнтам-гемофілікам ввели в кров вірусні вектори, що несуть промотор і трансген, що кодує фактор IX. Потрапивши в печінку, вектори вбудували в клітини печінки пацієнта промотор і трансген особливо активної версії фактора IX; це дозволило зменшити дозу вірусних векторів і уникнути імунної відповіді. Через 18 місяців після ін'єкції печінку учасників експерименту виробляла 34% від нормальної кількості фактора IX; для дев'яти з десяти пацієнтів цього виявилося достатньо для припинення кровотеч; восьми пацієнтам перестали бути потрібні регулярні ін'єкції фактора IX. Побічних ефектів не спостерігалося у 8 пацієнтів з 10; в двох випадках у відповідь на ін'єкцію вірусних чинників підвищилася вироблення деяких ферментів печінки, але її вдалося повернути до норми стероїднимипрепаратами. У попередніх експериментах ін'єкції вірусних векторів або пересадка генномодифікованих клітин з нормальним геном фактора IX не давали позитивних результатів: в одних випадках ГМ-клітини викликали сильну імунну відповідь, в інших клітини не виробляли фактор IX в достатній кількості. На гемофілію B страждає близько 20% всіх пацієнтів з порушенням згортання крові; вчені шукають спосіб вилікувати і більш поширену версію захворювання, гемофілію А, пов'язану з вродженим дефіцитом фактора згортання крові VIII.