Процес захисту м'язів від травм і пошкоджень закладений генетично. За це відповідають певні білки тіла, які виробляються по команді певних генів. Процес формування м'язової дистрофії - це генетичний дефект синтезу того чи іншого виду білка, необхідного для повноцінного функціонування м'язи.

М'язової дистрофії дуже багато, і кожна з них обумовлена ??поломкою в певному виді гена, що відповідає за той чи інший білок. Мутації цих генів можуть бути переданими у спадок від батьків до дітей, а можуть виникати в результаті порушень в ранньому внутрішньоутробному періоді.

Більше ризикують захворіти хлопчики, які мають спадкову схильність до нервово-дегенеративних і м'язовим захворюванням. М'язові дистрофії можуть виникати у дітей з множинними вадами розвитку.

Види м'язової дистрофії.

За часом прояву м'язова дистрофія буває:.

вроджена, дитина народжується з ознаками прогресуючого ураження м'язів,.

дистрофія у дітей, що починається в ранньому дитинстві, що вражає в основному хлопчиків,.

дистрофія у дорослих, що починається після повноліття або навіть в зрілому віці.

Існує багато різних видів дистрофій, але деякі з них зустрічаються частіше інших і мають найбільш яскраву і виражену клінічну симптоматику, а також втягують в процес органи дихання і кровообігу, деякі інші органи.

клініка.

Виділяють типові симптоми м'язової дистрофії - це прогресуюча м'язова слабкість з неможливістю виконання звичної повсякденної діяльності. Залежно від форми видозмінюються вік симптомів, послідовність їх виникнення та поразки певних груп м'язів.

Дистрофія Дюшена зустрічається в половині випадків всіх дистрофий. Ознаки її виявляються з початком самостійного ходіння, частіше виникає у хлопчиків. Для дистрофії Дюшена характерні постійні падіння на рівному місці, труднощі вставання з лежачого або сидячого положення, порушення стрибкової функції, біговій, труднощі навчання і перевалювання при ході, різке збільшення розмірів литкових м'язів.

Дистрофія Беккера протікає схоже із попередньої, але симптоми не настільки виражені. Вона повільніше розвивається і повільніше прогресує. Симптоми виникають після 16-20 років.

Прогресуюча дистрофія Ерба (конечностно-поясна форма) виникає після 15-16 років, проявляючись ураженням м'язів тазу і тазового дна, м'язів на ногах з їх схудненням і слабкістю. Потім процес плавно переходить на плечовий пояс, страждають м'язи живота і спини, виникає качина хода, утруднюється вставання з ліжка, виражений хребетний вигин.

Дані симптоми вимагають негайного звернення до лікаря для лікування, так як правильно проведена терапія здатна істотно уповільнити перебіг м'язової дистрофії.

діагностика.

Основа діагностики - це опис симптомів і типова клінічна картина хвороби зі зміною тонусу і сили м'язів, розмірів окремих груп м'язів - плеча, ікри, стегна. Доповнює дослідження ферментний аналіз крові на рівень креатинкінази з її підвищенням при відсутності явних і великих травм.

Далі проводиться електроміографія м'язів в розслабленому і напруженому стані. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія м'язів за допомогою товстої голки або розрізу. Крім того, пацієнти потребують ретельного генетичного дослідження з виявленням конкретної мутації гена.

dr20. ru.