Экспериментальный препарат, который исправляет генетические мутации, способен вылечить аниридию (отсутствие радужной оболочки) у мышей.

Аниридия – это врожденное заболевание глаза, которым страдает около 5000 человек в Северной Америке, и которое может приводить к тяжелым нарушениям зрения.

Доктор Cheryl Gregory-Evans из Университета Британской Колумбии в Ванкувере и коллеги создали глазные капли с аталуреном (ataluren) – уникальным веществом, которое сегодня проходит испытания на пациентах с муковисцидозом и мышечной дистрофией Дюшенна.

Они назначали эти капли 2-недельным мышам с аниридией, вызванной мутацией в гене PAX6.

Как сообщается в журнале Journal of Clinical Investigation, такое лечение восстанавливало нарушенный синтез протеина и обращало вспять врожденное заболевание глаза.

Исследователи надеются в начале следующего года провести исследование с участием 30 детей и подростков из Канады, США и Великобритании.

Они не ожидают, что лечение будет эффективно у взрослых с этим заболеванием, поскольку у них с возрастом развиваются значительные изменения глаза.

«Новое лечение является многообещающим в плане терапии других заболеваний глаза, вызванных генетическими мутациями, включая некоторые типы дистрофии сетчатки. И если оно обратит вспять повреждения глаза, это вселит во всех нас надежду на излечение и других врожденных болезней», - пишет доктор Gregory-Evans.

medbe.ru