Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka. net Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Избыточное накопление железа в тканях печени

Причины и факторы рискаПричиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

хронические вирусные гепатиты С и В;

стеатогепатит неалкогольного генеза;

опухоли печени;

лейкоз;

закупорка протоков поджелудочной железы;

цирроз печени;

талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболеванияОсновные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

аутосомно-рецессивный;

ювенильный;

аутосомно-доминантный;

связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболеванияГемохроматоз имеет следующие стадии:

I. Без перегрузки организма железом.

II. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.

III. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

СимптомыРанние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;

снижение аппетита;

снижение массы тела;

немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

 Боли в суставах при гемохроматозе обусловлены повышенным содержанием железа в органах и тканяхКлассическая триада симптомов гемохроматоза:

бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;

сахарный диабет;

цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людейУ молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

neboleem. net