Предполагаемые причины несовершенного остеогенеза – это врожденные аномалии в строении или обменных процессах коллагена – особого белка соединительной ткани. Обычно это происходит в результате мутаций в генах, кодирующих данный белок и нарушающих правильный синтез данного белка. Белок коллаген необходим для построения костной и хрящевой ткани, обеспечивая правильный рост скелета и его прочность и упругость. При появлении проблем сразу после родов говорится о доминантном наследовании болезни, обычно ребенок наследует проблему от одного из родителей.

Тяжелые формы обычно наследуются по рецессивному типу, но тогда ген выявляется у обоих родителей либо возникает в результате спонтанных мутаций.

Симптомы болезни Основные симптомы несовершенного остеогенеза связаны с поражениями костной системы ребенка. Возникает повышение ломкости костей от незначительных травм, при этом кости сильно деформируются от привычных нагрузок. При этом кости мягкой консистенции, зачастую укорачиваются и утолщаются за счет сжатия при попытках ходить. Для этого синдрома характерны типичные голубые склеры глаз, поражаются мышцы, они слабо развиты, и параллельно плохо развиты суставы и связки. Часты кровотечения, возникают грубые рубцы кожи, при этом тяжесть поражений зависит от течения болезни.

Тяжелые формы несовершенного остеогенеза проявляются в наличии множественных переломов, скручивании костей по оси, что вызывает их укорочение и утолщение, особенно в области бедренной и большеберцовой, лучевой и локтевой костей, плечевой кости. Такие дети гибнут при родах или в раннем детском возрасте, но если они выживают, то из-за резко укороченных конечностей у них формируется низкий рост и сравнительно большая голова с маленьким лицом, сильно искривлен позвоночник. Зубы поражаются и быстро выпадают, что нарушает процесс приема пищи. Также за счет аномалии соединительной ткани выявляются множественные другие пороки и проблемы. Проявляется аномальная окраска склер и пороки сосудов со склонностью к кровоточивости. При более легких формах наблюдается слабость мышц и проблемы с суставами, остаются сильные рубцы от ранений, может возникать сердечная недостаточность из-за проблем клапанного аппарата.

Диагностика Несовершенный остеогенез можно диагностировать пренатально, хотя более развита уже диагностика после рождения. Прежде всего, выявляются признаки изменений костей на УЗИ плода, нарушается плотность и оссификация костей, более отчетливо видны мозговые структуры. Постнатальная диагностика строится на триаде симптомов:

– голубизна склер, тугоухость и ломкость костей.

При подозрении на несовершенный остеогенез проводят комплексное обследование – рентген, анализы крови и мочи, денсистометрию костей.

Лечение несовершенного остеогенеза Так как это генетический дефект, то медикаментозному лечению заболевание не поддается. Применимы только оперативные методы лечения в сочетании с лечебной физкультурой. Но из-за патологической мягкости и хрупкости костей эффективность его также невысокая. Иногда помогает применение магния в терапии. Необходимо избегать травм, укреплять мышцы, осторожно передвигаться. С рождения дети наблюдаются у врача.

Прогноз неблагоприятный, многие дети погибают в раннем возрасте, общая продолжительность жизни резко снижена.

dr20.ru