В мире медицины произошло открытие, которое ждало своего объяснения более полувека. Ученые выяснили, что загадочная особенность образца крови, взятого у беременной женщины еще в 1972 году, свидетельствовала о существовании неизвестной ранее группы крови.
Тогда исследователей удивило полное отсутствие поверхностной молекулы, которая присутствовала на всех известных эритроцитах. В течение десятилетий эта аномалия оставалась без четкого научного объяснения. Только развитие современной генетики позволило вернуться к этому случаю с новыми инструментами. В результате исследования ученые подтвердили существование отдельной системы групп крови. Открытие уже назвали важным шагом для клинической гематологии, пишет ScienceAlert.
Спустя более 50 лет после первого наблюдения международная команда из Великобритании и Израиля официально описала новую систему групп крови, опубликовав результаты в 2024 году в научном журнале Blood. По словам гематолога Луизы Тилли из Национальной службы здравоохранения Великобритании, это стало итогом многолетней командной работы. Она отметила, что открытие поможет улучшить уход за пациентами с редкими особенностями крови. Исследователи подчеркивают, что хотя большинство людей знакомы только с системами ABO и резус-фактором, на самом деле существует значительно больше вариантов классификации крови.
Основой новой системы стал антиген AnWj, который имеется более чем у 99,9% населения. У пациентки из образца 1972 года этот антиген отсутствовал, что и стало ключом к открытию. Поскольку антиген связан с белком MAL, новую систему групп крови назвали именно в его честь. Ученые выяснили, что при наличии мутаций обеих копий гена MAL человек имеет AnWj-отрицательную группу крови.
Во время исследований команда также обнаружила нескольких пациентов с AnWj-отрицательной кровью без соответствующей мутации, что свидетельствует: в некоторых случаях антиген может быть подавленным из-за других заболеваний крови. Это затрудняло поиск причины и требовало применения нескольких научных подходов. По словам клеточного биолога Тима Сатчвелла, белок MAL очень мал и имеет специфические свойства, что значительно усложняло его идентификацию.
Чтобы окончательно подтвердить роль гена MAL, ученые ввели его нормальную версию в AnWj-отрицательные клетки крови. В результате антиген появился на поверхности эритроцитов, что стало решающим доказательством. Также известно, что этот белок играет важную роль в стабильности клеточных мембран и внутриклеточном транспорте.
Ученые установили, что все пациенты с наследственной AnWj-отрицательной группой крови имели одинаковую мутацию, при этом других патологий у них не обнаружили.
Теперь, когда генетический механизм понятен, врачи могут точнее определять, является ли такая особенность наследственной или она связана с другими болезнями. Это имеет критическое значение для переливаний крови, ведь несовместимость антигенов может привести к тяжелым реакциям. Исследователи отмечают: более глубокое понимание редких групп крови способно непосредственно спасать жизни.