Анорхизм – врожденное полное отсутствие обоих семенников (яичек). Придатки семенников, семявыносящие протоки и предстательная железа также отсутствуют или резко гипоплазированы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka. net При данной патологии новорожденные мальчики зачастую обладают значительной деформацией половых органов. Однако может отмечаться и типично мужской фенотип: половые органы нормальных конфигурации и расположения, но яички в мошонке не определяются (что нередко ошибочно диагностируется как признак двустороннего абдоминального крипторхизма).

 При анорхизме отмечается полное отсутствие яичек у мальчиковЧастота встречаемости заболевания невысокая: диагностируется приблизительно у 1 новорожденного на 20 000 случаев.

Синонимы: синдром исчезнувших яичек, гонадная агенезия, анорхия, внутриутробный анорхизм.

Причины и факторы рискаПредположительно, причиной заболевания является мутация гена тестис-стимулирующего фактора в коротком плече Y-хромосомы. Прекращение выработки названного фактора ведет к регрессии и исчезновению семенников, что происходит после того, как у плода сформируется мужской фенотип, то есть спустя 70 и более дней после зачатия.

Возникновение анорхизма также возможно на ранних сроках внутриутробного развития (не позднее 10-й недели) вследствие неуточненных хромосомных аберраций. В этом случае половые органы недоразвиты.

Существует мнение о целесообразности воспитания ребенка с раннего возраста по женскому типу и терапии эстрогенами при значительной деформации гениталий (при выраженном недоразвитии или отсутствии полового члена).

Факторы риска хромосомной мутации плода:

гормональные нарушения;

аутоагрессия (выработка иммунной системой антител к клеткам собственных органов);

употребление матерью запрещенных веществ;

употребление матерью алкоголя, курение во время беременности;

воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п. );

воздействие ионизирующего излучения;

неблагоприятные условия окружающей среды;

перенесенные вирусные инфекции на ранних сроках беременности (корь, краснуха, грипп).

СимптомыВ зависимости от срока внутриутробного развития, на котором произошел сбой органогенеза, проявления заболевания при рождении могут варьироваться:

недоразвитые половые органы, атрофичная, слабо выраженная мошонка, вплоть до полного отсутствия («гладкая промежность»), или нормальные размеры и расположение полового члена и мошонки;

отсутствие обоих семенников.

До подросткового возраста (13-14 лет) мальчики с анорхизмом внешне не отличаются от сверстников (за исключением особенностей строения гениталий). По достижении периода полового созревания появляются характерные черты, обусловленные недоразвитием семенников и, как следствие, недостаточностью мужских гормонов:

евнухоидное телосложение (высокий рост, длинные конечности, узкие плечи, относительно широкий таз, плоская узкая грудь, сутуловатость, отложения жира на животе, груди, бедрах);

гладкое, чистое лицо;

отсутствие мутации голоса;

отсутствие увеличения щитовидного хряща (кадыка);

скудное оволосение лица и тела;

мышечная гипотония;

низкая толерантность к нагрузкам;

повышенная утомляемость;

лабильность артериального давления;

отсутствие эрекции или выраженная эректильная дисфункция;

снижение либидо;

бесплодие.

 Евнухоидное телосложениеПациенты зачастую испытывают трудности в общении со сверстниками, представительницами противоположного пола. Наблюдается компенсаторный уход в учебу, работу, ограничение социальных контактов. Нередко отмечаются депрессивные состояния, замкнутость, чувство собственной неполноценности.

neboleem. net