Процесс защиты мышц от травм и повреждений заложен генетически. За это отвечают определенные белки тела, которые производятся по команде определенных генов. Процесс формирования мышечной дистрофии – это генетический дефект синтеза того или иного вида белка, необходимого для полноценного функционирования мышцы.

Мышечных дистрофий очень много, и каждая из них обусловлена поломкой в определенном виде гена, отвечающего за тот или иной белок. Мутации этих генов могут быть переданными по наследству от родителей к детям, а могут возникать в результате нарушений в раннем внутриутробном периоде.

Больше рискуют заболеть мальчики, имеющие наследственную предрасположенность к нервно-дегенеративным и мышечным заболеваниям. Мышечные дистрофии могут возникать у детей с множественными пороками развития.

Виды мышечных дистрофий

По времени проявления мышечная дистрофия бывает:

врожденная, ребенок рождается с признаками прогрессирующего поражения мышц,

дистрофия у детей, начинающаяся в раннем детстве, поражающая в основном мальчиков,

дистрофия у взрослых, начинающаяся после совершеннолетия или даже в зрелом возрасте.

Существует много различных видов дистрофий, но некоторые из них встречаются чаще остальных и имеют наиболее яркую и выраженную клиническую симптоматику, а также вовлекают в процесс органы дыхания и кровообращения, некоторые другие органы.

Клиника

Выделяют типичные симптомы мышечных дистрофий – это прогрессирующая мышечная слабость с невозможностью выполнения привычной повседневной деятельности. В зависимости от формы видоизменяются возраст симптомов, последовательность их возникновения и поражение определенных групп мышц.

Дистрофия Дюшена встречается в половине случаев всех дистрофий. Признаки ее проявляются с началом самостоятельного хождения, чаще возникает у мальчиков. Для дистрофии Дюшена характерны постоянные падения на ровном месте, затруднения вставания из лежачего или сидячего положения, нарушения прыжковой функции, беговой, трудности обучения и переваливание при походке, резкое увеличение размеров икроножных мышц.

Дистрофия Беккера протекает сходно с предыдущей, но симптомы не столь выражены. Она медленнее развивается и медленнее прогрессирует. Симптомы возникают после 16-20 лет.

Прогрессирующая дистрофия Эрба (конечностно-поясная форма) возникает после 15-16 лет, проявляясь поражением мышц таза и тазового дна, мышц на ногах с их похудением и слабостью. Затем процесс плавно переходит на плечевой пояс, страдают мышцы живота и спины, возникает утиная походка, затрудняется вставание с кровати, выражен позвоночный изгиб.

Данные симптомы требуют немедленного обращения к врачу для лечения, так как правильно проводимая терапия способна существенно замедлить течение мышечной дистрофии.

Диагностика

Основа диагностики – это описание симптомов и типичная клиническая картина болезни с изменением тонуса и силы мышц, размеров отдельных групп мышц – плеча, икры, бедра. Дополняет исследование ферментный анализ крови на уровень креатинкиназы с ее повышением при отсутствии явных и обширных травм.

Далее проводится электромиография мышц в расслабленном и напряженном состоянии. Для подтверждения диагноза необходима биопсия мышц при помощи толстой иглы или разреза. Кроме того, необходимо проведение тщательного генетического исследования с выявлением конкретной мутации гена.

dr20.ru