Группа ученых из Калифорнийского университета в Беркли опубликовала в журнале Science Advances статью, в которой описывается успешный эксперимент по генной терапии болезни Лу Герига (бокового амиотрофического склероза, БАС) у мышей. Применив технологию редактирования генома CRISPR/Cas9, ученые продлили жизнь ГМ-мышам с мутацией гена SOD1, которой объясняется 2% случаев заболевания БАС у людей.

Мутация в гене SOD приводит к отказу спинного мозга и мышц. У большинства пациентов с БАС развитие болезни начинается с паралича конечностей и в конце концов приводит к потере дыхательной функции и смерти. Правда, в редких случаях болезнь стабилизируется; так произошло у знаменитого физика Стивена Хокинга, который, потеряв контроль над телом, продолжает самостоятельно дышать. Не все случаи БАС объясняются мутацией в гене SOD, во многих случаях причина заболевания вообще не выяснена.

Для адресной доставки системы к нейронам спинного мозга CRISPR/Cas9 в организм мышей ученые использовали безвредные аденовирусы. Оказавшись в нужных клетках, система вырезала мутантные участки генома, а затем клетки самостоятельно восстановили поврежденные цепочки, заполнив их правильной, немутантной последовательностью нуклеотидов.

Мыши не выздоровели полностью, но развитие болезни у них замедлилось, и прожили они на четверть дольше. Вскрытие показало, что у мышей выживали нейроны, в которых редактирование генома прошло без ошибок; соседние клетки, на которые не были нацелены аденовирусы, погибли.

Авторы работы отмечают, что их эксперимент — не готовая методика терапии, а только начало большого пути. Ученым еще предстоит научиться доставлять систему CRISPR/Cas9 ко всем клеткам, которым угрожает отмирание из-за мутации.

Источник: ПМ