Чтобы поддержать наследственную изменчивость населения, исследователи сделали анализ всего генома и обнаружили по крайней мере шесть областей генома, в которых люди и шимпанзе имеют одни и те же генетические варианты, сообщает labscience.ru.

Открытие, опубликованное 14-го февраля в журнале Science, говорит о том, что человеческая наследственная изменчивость имеет общего предка с шимпанзе, жившего миллионы лет назад, ещё до раскола видов.

Балансирование выбора позволяет эволюции сохранить все наследственные варианты. Классическим примером для человека является сохранение двух версий гена гемоглобина: обычная версия и гемоглобин S — мутация, которая искажает форму и функцию эритроцитов. Те, кто наследует два нормальных гена гемоглобина, находятся в группе высокого риска заболевания малярией и паразитарными заболеваниями, от которых ежегодно заражаются более 200000000 людей. Те, кто наследует один нормальный ген и один ген гемоглобина S, частично защищены от малярии. Те, у кого две копии гена, страдают от серповидно-клеточной анемии, которая вызывает серьёзные, пожизненные болезни системы кровообращения.

«Когда мы искали генетические подсказки, указывающие на другие, более древние примеры стабилизирующего отбора, мы нашли убедительные доказательства, по крайней мере 6-ти таких областей и 112 более слабых. Данных оказалось намного больше, чем мы ожидали», — говорит автор исследования Molly Przeworski, доктор наук, профессор генетики человека, экологии и эволюции из Чикагского университета (англ. University of Chicago).

«Пока мы не знаем, каковы их функции. Ни один из этих шести областей не кодирует белок. Есть основания полагать, что они включены в патогенные взаимодействия», — сказала она.

Исследователи использовали генетические данные 10-ти шимпанзе из Западной Африки и 59 человек из Африки (южнее Сахары), которые являлись частью проекта «1,000 Genomes Project».

Учёные искали случаи, в которых наследственная изменчивость людей и шимпанзе сохранялась в обеих линиях.

«Случаи, в которых естественный отбор сохраняет генетическую изменчивость в популяции на протяжении миллионов лет, считаются редкими», — говорят учёные. Самым известным примером уравновешенного полиморфизма, разделённого между людьми и шимпанзе, является комплекс гистосовместимости, где группа генов помогает иммунной системе различить потенциальных захватчиков, таких, как бактерии или вирусы.

В прошлом году, команда учёных, во главе с Przeworski обнаружила, что люди и гиббоны разделили наследственную изменчивость, связанную с системой группы крови АBО от общего предка.

Шесть новых примеров уравновешенного отбора, описанного в этом исследовании, играют важную роль. Балансирование отбора, возможно, позволило людям и шимпанзе сохранить иммунную защиту против различных инфекционных болезней.

«Наши результаты показывают, что совместная, динамическая эволюция человека и шимпанзе, сыграла важную роль в формировании человеческой вариации. Это подчёркивает важность давления различного рода на отбор в эволюции человека», — сказала Przeworski.

Данное исследование, финансировали Национальный институт здоровья (англ. National Institutes of Health), Королевское общество (англ. Royal Society), Wellcome Trust и Медицинский институт Говарда Хьюза (англ. Howard Hughes Medical Institute).