Міжнародна група дослідників з Лідса, Лондона і Берліна виявила додаткову інформацію про функції стовбурових клітин м'язів, завдяки методам впорядкування ДНК наступного покоління. Робота, яка була проведена під керівництвом співробітників Медичної Школи Університету Лідса, буде опублікована на цьому тижні в журналі "Nature Genetics".

Дослідники вивчили історії хвороб декількох сімейств, в яких діти страждали від прогресуючих захворювань м'язів. У дітей спостерігався розвиток сильної слабкості м'язів всього тіла і діафрагми - основний дихальної м'язи - що робило їх прикутими до інвалідного крісла і залежними від безперервної механічної вентиляції. Крім того, дітей потрібно було годувати тільки через спеціальну трубку, оскільки стравохід - м'язова трубка, яка переміщує їжу з рота безпосередньо в шлунок - не функціонував належним чином.

Використовуючи сучасну технологію впорядкування ДНК наступного покоління, вчені спочатку знайшли дефект в гені MEGF10 в одній великій родині, яка живе у Великобританії. У ході подальшої роботи ними були виявлені мутації в сім'ях з аналогічними діагнозами з Європи та Азії. Ця успішно проведена робота вказує на те, що точне генетичне тестування і діагностування тепер стане можливим для цієї виснажливої ??хвороби.

Ген MEGF10 виконує важливу функцію в стовбурових клітинах м'язів. Вчені їх ще називають "супутниковими клітинами", оскільки вони прилягають до зовнішньої поверхні м'язових волокон, де вони природним чином перебувають у стані спокою. Якщо м'язове волокно пошкоджується, супутникові клітини переходять у стан активності, починаючи ділитися і далі зливатися з м'язовими волокнами. Ген MEGF10 відіграє важливу роль у цьому процесі злиття, оскільки він забезпечує "липку" поверхню для більш легкого приєднання супутникової клітини.

Так як м'язова тканина складає близько 40 відсотків всього ваги тіла людини та є найбільшим органом в організмі, нормальна робота м'язів повинна підтримуватися протягом усього життя. Ген MEGF10 також бере головне участь у процесі регенерації; пошкодження викликає прогресуючу м'язову слабкість не тільки в м'язах тіла і кінцівок, але також в м'язових клітинах, які знаходяться у внутрішніх органах.

Керівники проекту, професор Маркус Шуелке (Markus Schuelke) з науково-дослідного центру клініки NeuroCure та Відділення нейропедіатрії клініки Charite, а також професор Колін Джонсон (Colin A. Johnson) з Інституту Молекулярної Медицини Університету Лідса, підкреслили релевантність нових методів для досліджень в галузі геноміки. Вони прокоментували відкриття таким чином: "Ці методи дозволяють нам без праці здійснювати послідовності сотень або навіть тисячі генів в умовах мінімальних витрат.

Це дає можливість клінічним дослідникам, виявляти нові генетичні дефекти навіть в організмах окремих пацієнтів. Це - дуже хороші новини для сімейств, які страждають рідкісними генетичними порушеннями. Багато пацієнтів, уражені генетичними захворюваннями, а також їхні батьки, які передають з покоління в покоління деколи незрозумілі збої в роботі організму, можуть тепер сподіватися на те, що причина їх хвороби буде виявлена ??в найближчому майбутньому ".

Інф. globalscience. ru.

Ключові слова:.