Співробітники Національного інституту здоров'я США відкрили рідкісне запальне захворювання у дітей, викликане генетичною мутацією - отуліпенію.

Одночасно дослідники запропонували ефективний метод її лікування, про що повідомляє UPI.

Отуліпенія (otulipenia) характеризується вираженим системним запаленням.

Захворювання було підтверджено у чотирьох маленьких дітей.

На сторінках PNAS вчені заявили, що отуліпенія добре піддається лікуванню протизапальним препаратом, який зазвичай призначають при ревматоїдному артриті.

Причиною хвороби є дисфункція гена OTULIN, відповідального за зростання нових кровоносних судин і мобілізацію протеїнів і клітин для боротьби з інфекціями.

«Порушення роботи цього гена раніше пов'язували із захворюваннями імунної системи. Наше відкриття дало поштовх для розвитку інноваційної терапії запальних захворювань », - вважає доктор Івона Аксентійович (Ivona Aksentijevich), генетик Національного інституту по вивченню людського генома.

Після підтвердження діагнозу у чотирьох дітей (головний критерій - мутація гена OTULIN) вчені з'ясували, що суть проблеми - в порушенні вироблення білка убіквітину, важливого «контролера» імунних молекул в організмі.

Через дисфункції гена імунна система хворих дітей працювала неправильно. Розвивався потужний запальний процес з жаром, висипом, діареєю, суглобовими болями, порушенням загального стану і слабкістю.

Найбільш ефективними ліками при отуліпеніі виявилися сучасні біологічні препарати-інгібітори фактора некрозу пухлини (ФНП). Вони швидко придушували запальний процес і нормалізували самопочуття хворих дітей.

«Результати лікування виявилися просто приголомшливими, вони змінили життя дітей і їх сімей. Нам вдалося досягти найважливішої мети - допомогти маленьким пацієнтам з новим недугою повернутися до повноцінного життя. Ми спіткали біологічні механізми отуліпеніі і навчилися регулювати імунну відповідь », - підвів підсумки гучного дослідження доктор Деніел Кастнер (Daniel Kastner), директор інституту.

medbe. ru.